- Štúdium duševných porúch je obzvlášť zložité z dôvodu problémov so správaním génov, najmä nekódovaných oblastí genómu, ako je to v prípade autizmu. Rad vyšetrení však odhalil nové molekulárne mechanizmy, ktoré nám umožňujú lepšie porozumieť týmto druhom chorôb a ich príčinám.
Tieto štúdie uskutočnené americkým konzorciom PsychENCODE a zverejnené vo vede (v angličtine) a ďalších špecializovaných publikáciách ukazujú, že je možné identifikovať mutácie genómu, ktoré vedú k výskytu autizmu, bipolárnej poruchy, schizofrénie a ďalších neuropsychiatrických chorôb.
Toto je prvýkrát, čo analýza ľudského genómu identifikuje úlohu mutácií v nekódujúcej časti genómu, najmenej známa a ktorá predstavuje väčšinu sekvencií našej DNA.
Špecialisti tvrdia, že tieto nálezy zlepšia lieky, ktoré sa v súčasnosti liečia týmito typmi porúch a ktoré postihujú milióny ľudí na celom svete.
Ďalšou pozoruhodnou novinkou tohto súboru diel je vytvorenie trojrozmernej epigenomickej mapy niekoľkých mozgových buniek, ktorá nám umožňuje ponoriť sa do štúdie schizofrénie, predvídať jej možný vzhľad a vytvárať účinnejšie metódy jej liečby.
Informácie a údaje, ktoré PsychENCODE získal, sú k dispozícii, aby vedci z celého sveta mohli pokročiť v hľadaní nových kľúčov v oblasti neuropsychiatrie.
vitstudio
