Mám heterozygotnú génovú mutáciu MTHFR 677, mám jedného zdravého 15-ročného syna, ale neviem, či má rovnaký defekt ako ja. Mám na to dať otestovať svojho syna? Tento rok som potratila dva (jedno tehotenstvo zomrelo za 8 týždňov). Mám šancu na zdravé dieťa vzhľadom na mutáciu a môj vek (36)?
V tehotenstve by mal gynekológ zvážiť antikoagulačnú liečbu, je však nevyhnutné analyzovať iné príčiny potratu ako MTHFR. Je potrebné brať kyselinu listovú. Pri absencii príznakov nie je potrebné syna vyšetrovať.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
