Vedci analyzovali pacientov s duplikáciou chromozomálnej oblasti 2q23.1 a zistili, že všetky duplikácie zahŕňajú oblasť, ktorá obsahuje celý gén MBD5 alebo jeho časť. „Genetická vada bola zistená u pacientov s neurodevelopetrovými a autistickými poruchami, ktoré doteraz neboli opísané, “ uviedla výskumníčka IIS La Fe Carmen Orellana.
Aj keď bolo známe, že strata kópie génu MBD5 je hlavným kauzatívnym faktorom pri syndróme mikrodelecie 2q23.1 a že bodové mutácie sú spojené s autizmom a mentálnym postihnutím, táto štúdia zistila, že duplikácia tohto Gén tiež spôsobuje vývojové poruchy podobné tým, ktoré sú opísané v prípadoch so zmenami v dôsledku straty funkcie génu.
Duševné postihnutie a fyzické problémy
Fenotyp analyzovaných prípadov zahŕňa mentálne postihnutie, oneskorenie jazyka, detskú hypotóniu a motorické oneskorenie, problémy so správaním charakteristické pre poruchy autistického spektra, ako aj bežné rysy tváre, ako sú klenuté obočie, výrazný nos, malá brada alebo tenká horná pera, Pacienti tiež zdieľajú menšie abnormality prstov nôh a rúk.
Do štúdie boli zapojené univerzity, výskumné centrá a nemocnice v USA, Kanade a Holandsku. Nemocnica La Fe vo Valencii spolupracovala so začlenením pacienta, pretože ide o mimoriadne zriedkavú poruchu.
Poruchy autistického spektra môžu ovplyvniť rôzne oblasti vývoja, s príznakmi od miernych po veľmi závažné. V súčasnosti majú incidenciu 1 zo 110 detí a hoci na každú osobu majú iný vplyv, zvyčajne majú podobné príznaky.
Genetika umožnila kvalitatívny a kvantitatívny skok v diagnostike týchto typov porúch. V súčasnosti je zmena postihnutých génov známa v mnohých prípadoch, čo odhalilo veľkú heterogenitu, ktorá je základom týchto porúch.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
