Pondelok 29. septembra 2014. - Podľa štúdie uverejnenej v Americkom časopise Human Genetics (American Journal of Human Genetics), vedci z Detskej nemocnice vo Filadelfii (USA) identifikovali genetické mutácie, ktoré spôsobujú ťažko liečiteľné formy detskej epilepsie. Mnoho mutácií narúša fungovanie synapsie.
Vedci sledovali exomy 356 pacientov s ťažkou epilepsiou v detskom veku, ako aj ich rodičov. Vedci hľadali nové mutácie, ktoré vznikli u postihnutých detí, ale nie u rodičov. Tím identifikoval 429 nových mutácií.
U 12% detí sa tieto mutácie považovali za príčiny epilepsie. Vedci našli veľké dôkazy o nových génoch, z ktorých mnohé boli zapojené do synaptickej funkcie.
Tím použil metódu nazývanú rodinné exómové sekvenovanie, ktorá sa zameriava na časť ľudského genómu, ktorá nesie proteínové plány. Pri porovnávaní informácií získaných medzi deťmi s epilepsiou a ich rodičmi vedci zistili nové zmeny, ktoré sa objavili v genómoch postihnutých detí.
Hlavným objavom štúdie je gén DNM1, u ktorého sa zistilo, že mutoval u piatich pacientov. Gén nesie kód dynamínu-1, štrukturálny proteín, ktorý hrá úlohu pri prenose malých vezikúl medzi telom neurónu a synapsou. Tieto vezikuly sú štruktúry, ktoré obsahujú neurotransmitery. Vedci zistili, že mnoho mutovaných génov u pacientov malo jasné spojenie s funkciou synapsie.
„Každý má jednu alebo dve nové mutácie a snažíme sa nájsť tie zmeny, ktoré spôsobujú chorobu, “ uviedla Ingo Helbig z Detskej nemocnice vo Filadelfii. "Našou prácou bolo extrahovať gény, ktoré vykazujú viac mutácií, ako by sa očakávalo u pacientov s epilepsiou. Tieto gény pravdepodobne vysvetľujú niečo viac o základných mechanizmoch ochorenia a o tom, ako ich môžeme riešiť pomocou nových spôsobov liečby, " dodal.
Zdroj:
Tagy:
Rozdielny rodina glosár
Vedci sledovali exomy 356 pacientov s ťažkou epilepsiou v detskom veku, ako aj ich rodičov. Vedci hľadali nové mutácie, ktoré vznikli u postihnutých detí, ale nie u rodičov. Tím identifikoval 429 nových mutácií.
U 12% detí sa tieto mutácie považovali za príčiny epilepsie. Vedci našli veľké dôkazy o nových génoch, z ktorých mnohé boli zapojené do synaptickej funkcie.
Tím použil metódu nazývanú rodinné exómové sekvenovanie, ktorá sa zameriava na časť ľudského genómu, ktorá nesie proteínové plány. Pri porovnávaní informácií získaných medzi deťmi s epilepsiou a ich rodičmi vedci zistili nové zmeny, ktoré sa objavili v genómoch postihnutých detí.
Hlavným objavom štúdie je gén DNM1, u ktorého sa zistilo, že mutoval u piatich pacientov. Gén nesie kód dynamínu-1, štrukturálny proteín, ktorý hrá úlohu pri prenose malých vezikúl medzi telom neurónu a synapsou. Tieto vezikuly sú štruktúry, ktoré obsahujú neurotransmitery. Vedci zistili, že mnoho mutovaných génov u pacientov malo jasné spojenie s funkciou synapsie.
„Každý má jednu alebo dve nové mutácie a snažíme sa nájsť tie zmeny, ktoré spôsobujú chorobu, “ uviedla Ingo Helbig z Detskej nemocnice vo Filadelfii. "Našou prácou bolo extrahovať gény, ktoré vykazujú viac mutácií, ako by sa očakávalo u pacientov s epilepsiou. Tieto gény pravdepodobne vysvetľujú niečo viac o základných mechanizmoch ochorenia a o tom, ako ich môžeme riešiť pomocou nových spôsobov liečby, " dodal.
Zdroj:
