Synovi diagnostikovali trombofíliu: Leidenov faktor a proteín S. Znamená to, že jeden z rodičov nesie chybný gén (nemôžu ho prenášať napr. Starí rodičia)? Štatisticky o koľko väčší je výskyt trombózy u človeka s poškodeným génom ako u zdravého človeka?
Navrhoval by som, aby ste boli vy a otec dieťaťa testovaní v rovnakom rozsahu ako pre syna. Potom sa potvrdí pôvod týchto nezrovnalostí. Riziko však je: riziko venóznej trombózy - priemerný beloch: heterozygot pre deficit proteínu S-6, heterozygot pre Leidenovu mutáciu: 5 - 7
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
