Som v 20. týždni tehotenstva. Okolo 13. týždňa som absolvoval ultrazvuk s parametrami CRL-13 + 1 tc, NT-1,6mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Asi v 19. týždni som bol na ďalšom ultrazvuku, kde bol vizualizovaný nos plodu, očné jamky v norme AF1 bol normálny, ale na srdci sa objavilo mierne hyperechoické zaostrenie. Chcela by som sa opýtať lekára, či sa treba čoho obávať, že má dieťa genetickú chybu, teda Downov syndróm? Toto je moje druhé tehotenstvo, prvé dieťa sa narodilo zdravé, mám veľké obavy a opýtam sa lekára na váš názor na túto tému. Ďakujem pekne a s pozdravom.
Na základe prítomnosti malých hyperechoických ložísk v srdci nemožno diagnostikovať Downov syndróm. NT je dôležitým testom pri tomto syndróme, v prípade vášho dieťaťa je výsledok správny.
Genetické chyby sa diagnostikujú iba na základe genetických testov materiálu zhromaždeného počas punkcie. V 20. týždni je neskoro na takéto testy, ale môžete mať ECHO srdca.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Barbara GrzechocińskaOdborný asistent na Katedre pôrodníctva a gynekológie na Lekárskej univerzite vo Varšave. Súkromne prijímam vo Varšave na ul. Krasińskiego 16 m 50 (registrácia je k dispozícii každý deň od 8:00 do 20:00).