Včasná diagnóza je nevyhnutná pre správne začatie liečby čo najskôr.

• Ukázalo sa, že čím skôr sa diagnostika stanoví, tým lepšia je kvalita života pacientov.
• Ideálnym systémom na detekciu všetkých prípadov cystickej fibrózy je vykonanie neonatálneho skríningu.

Imunoreaktívny trypsinogénový test alebo IRT

• Je to jednoduchý krvný test, ktorý môže naznačovať možnosť cystickej fibrózy.
• Imunoreaktívny trypsinogén (IRT) je štandardný skríningový test na cystickú fibrózu u novorodencov.
• Vysoká úroveň IRT naznačuje možnú cystickú fibrózu a vyžaduje si ďalšie testy.
• Existuje tiež možnosť dať nepravdivé pozitíva.
• Jeho náklady sú vysoké, takže sa to nedeje systematicky.

Test potu

• Keď chlapec alebo dievča prejavia príznaky, ktoré nás môžu prinútiť myslieť na cystickú fibrózu, je vhodné vykonať potový test.
• Tento test je dnes základným základom diagnózy cystickej fibrózy.
• Toto je analýza niekoľkých kvapiek potu pacienta, zhromaždených v špeciálnom stroji, ktorý určuje koncentráciu iónov v ňom.
• Ak koncentrácia soli v pote dosiahne určité limity, naznačuje to cystickú fibrózu.

Genetická štúdia je povinná

• V prípade pozitívnych výsledkov testu potu je ďalším krokom genetická štúdia, ktorá uzatvára špecifickú mutáciu a overuje diagnózu.
• Genetická analýza sa musí vykonávať nielen u postihnutého pacienta, ale aj u jeho rodičov a súrodencov.

Iné skúšky

• Skener alebo skenovanie CT.
• Fekálny tuk.
• Pľúcne funkčné testy.
• Meranie funkcie pankreasu.
• Test stimulácie sekretínu.
• Trypsín a chymotrypsín v stolici.
• Esophagogastroduodenal transit.