Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavý typ leukémie, ktorý sa vyskytuje u kojencov a malých detí, zvyčajne do 2 rokov, častejšie u chlapcov. Aké sú príčiny a príznaky juvenilnej myelomonocytovej leukémie? Aká je liečba?
Obsah
- Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príčiny
- Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príznaky
- Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - diagnostika
- Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - liečba
- Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - prognóza
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavý typ leukémie, ktorý sa vyskytuje u kojencov a malých detí, zvyčajne do 2 rokov, častejšie u chlapcov.
Juvenilná myelomonocytová leukémia patrí do skupiny myelodysplastických / myeloproliferatívnych novotvarov (MDS / MPN, myelodysplastické syndrómy / myeloproliferatívne neoplazmy), ktoré tiež zahŕňajú:
- chronická myelomonocytová leukémia (CMML)
- atypická chronická myeloidná leukémia (aCML)
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príčiny
Mutácie v géne PTPN11 sa vyskytujú v 34% prípadov. Tieto mutácie sú zodpovedné za vývoj Noonanovho syndrómu, ale u 1/3 pacientov s JMML sa napriek mutáciám v géne PTPN11 tento syndróm nevyskytuje. Na druhej strane 25 percent. v prípade génu RAS došlo k onkogénnej mutácii.
Ďalších 25 percent. pacienti majú neurofibromatózu typu 1 (tiež známu ako neurofibromatóza typu 1, NF1, Recklinghausenova choroba), ktorá je spôsobená mutáciou génu NF1.
Okrem toho môže byť niektorým pacientom diagnostikovaná monozómia (strata jedného chromozómu v páre) chromozómu 7 alebo iné abnormality (napr. Trizómia 8 a 21 alebo Downov syndróm).
Tieto abnormality vedú k neobmedzenému množeniu leukemických buniek.
Prečítajte si tiež: Lymfóm: príčiny, príznaky, typy, liečba Chlórová bunková leukémia: príčiny, príznaky, liečba Leukémia u dojčiat - príčiny, príznaky a liečbaJuvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príznaky
Najbežnejšie príznaky JMML sú:
V 10-15 percentách pacienti môžu ochorenie transformovať na akútnu myeloidnú leukémiu (AML)
- bledosť
- horúčka
- príznaky infekcie, napríklad bronchitída alebo tonzilitída
- príznaky poruchy krvácania na koži (podliatiny pod kožou alebo podliatiny pod kožou)
- kašeľ
- zväčšenie sleziny
- zväčšená pečeň
- zväčšenie lymfatických uzlín
Juvenilná myelomonocytová leukémia, na rozdiel od akútnej myeloidnej leukémie (AML), zriedka ovplyvňuje centrálny nervový systém.
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - diagnostika
Na diagnostiku ochorenia sa vykonáva periférny krvný obraz (zistí sa zvýšený počet leukocytov, anémia a trombocytopénia), biopsia kostnej drene a genetické testy.
Počas diagnostiky by lekár mal vylúčiť leukemické reakcie a iné myeloidné neoplazmy, ako aj infekciu vírusom Epstein-Barr, cytomegalovírusom, ľudským herpes vírusom 6 a parvovírusom B19.
Je však potrebné poznamenať, že nález týchto infekcií nevylučuje diagnostiku JMML.
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - liečba
Jedinou dokázanou účinnou liečbou pacientov s JMML je transplantácia krvotvorných buniek. Malo by sa to vykonať čo najskôr po stanovení diagnózy.
Žiadna predtransplantačná liečba sa nepreukázala ako účinná, ale u detí s progresívnejším ochorením by sa mala zvážiť chemoterapia.
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - prognóza
Stredná doba prežitia pacientov, ktorí nepodstúpili transplantáciu krvotvorných buniek, je približne 12 mesiacov.
Pacienti zomierajú hlavne na zlyhanie dýchania v dôsledku infiltrácie pľúcneho tkaniva leukemickými bunkami.
Onkológia a hematológia u detí, pod vyd. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Varšava 2008
Odporúčaný článok:
DETSKÁ RAKOVINA - najbežnejšia rakovina u detí