Normálne sa nervové bunky nazývané neuróny podrobujú intenzívnemu predĺženiu a vetveniu neuronálnych projekcií pri narodení. Počas tejto doby neuróny produkujú proteíny génu nazývané molekula adhézie buniek Downovho syndrómu alebo Dscam vo vysokých hladinách a po tejto fáze sa rast a hladiny proteínov znižujú.
Avšak v mozgu pacientov s Downovým syndrómom, epilepsiou a inými neurologickými poruchami zostáva množstvo Dscam vysoké, ale vplyv tohto vysokého množstva vysokej Dscam na vývoj neurónov nie je známy.
Bing Ye z UM Institute of Life Sciences, zistil, že v muške Drosophila množstvo proteínov Dscam v neuróne určuje veľkosť, o ktorú neurón rozširuje svoje projekcie pred vytvorením spojenia s inými nervovými bunkami., takže nadprodukcia proteínov Dscam vedie k abnormálne veľkým neuronálnym hrbolkám.
Identifikovali ste tiež dve molekulárne dráhy, ktoré sa zbližujú, aby regulovali hojnosť Dscam. Jedna leukínkináza s dvojitým zipsom (DLK), ktorá sa podieľa na regenerácii nervov, podporuje syntézu proteínov Dscam a druhá je fragilná bielkovina pre mentálnu retardáciu (FMRP), ktorá spôsobuje krehký syndróm X, keď je Je defektný, čo potláča syntézu proteínu Dscam. Pretože ľudia zdieľajú tieto gény s Drosophilo, podľa Ye predstavuje vzťah DLK-FMRP-Dscam možný cieľ pre terapeutickú intervenciu.
Mnoho génov sa podieľa na neurologických poruchách, ako je Downov syndróm, a je zložité vedieť, ako molekulárne defekty spôsobujú ochorenie. „Vzhľadom na dôležitosť funkcií Dscam vo vývoji neurónov sú jej defekty veľmi pravdepodobne aspektom Downovho syndrómu, “ povedal Ye, odborný asistent na Katedre bunkovej a vývojovej biológie na Lekárskej fakulte UM.
Ďalším krokom tohto vedca je testovanie účinkov nadmernej expresie Dscam u myší, aby sa zistilo, ako sa mení vývoj nervového systému a správanie zvieraťa. Downov syndróm sa vyskytuje u približne jedného z 830 novorodencov a podľa odhadov Národnej knižnice genetického lekárstva má tento stav podľa odhadov 250 000 ľudí v Spojených štátoch.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
