Neuromuskulárne ochorenia vedú k abnormálnemu fungovaniu nervov a svalov. Medzi príznaky neuromuskulárneho ochorenia patrí tak svalová slabosť alebo svalová atrofia, ako aj zmeny šľachových reflexov - ich nárast alebo naopak slabosť. Aké sú príčiny neuromuskulárnych ochorení? Aká je ich liečba?
Neuromuskulárne ochorenia sú skupinou rôznych chorôb, pri ktorých dochádza k poruchám v činnostiach štruktúr nervového systému a svalov, ktoré sú týmito štruktúrami zásobované. Neuromuskulárne ochorenia sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, u mužov aj u žien. Existujú neuromuskulárne ochorenia, ktoré sa začínajú už v detstve, ako aj jednotlivci z tejto skupiny, ktorých prvé príznaky sa rozvinú až v neskorej dospelosti.
Obsah:
- Neuromuskulárne ochorenia: typy
- Neuromuskulárne ochorenia: príčiny
- Neuromuskulárne ochorenia: príznaky
- Neuromuskulárne ochorenia: diagnostika
- Neuromuskulárne ochorenia: liečba
- Neuromuskulárne ochorenia: prognóza
Neuromuskulárne ochorenia: typy
Zoznam doteraz známych neuromuskulárnych ochorení je pomerne dlhý, najčastejšie však do tejto skupiny patria také entity ako:
- amyotrofická laterálna skleróza
- rôzne svalové dystrofie (napr. Duchennova svalová dystrofia alebo Beckerova svalová dystrofia)
- myasthenia gravis
- Lambert-Eatonov syndróm
- botulizmus (spôsobený otravou botulotoxínom)
- dedičná spastická paraplégia
- vrodená myopatia
- atrofia miechových svalov
- syndróm stuhnutého človeka
- Guillain-Barreho syndróm
- Kearns-Sayerov syndróm
- Charcot-Marie-Toothova choroba
- Friedreichova ataxia
- mitochondriálna myopatia
- tetanus
Neuromuskulárne ochorenia: príčiny
Príčiny neuromuskulárnych ochorení sú rôzne. Významný podiel jedincov v tejto skupine je spôsobený vrodenými genetickými mutáciami. Skutočnosť, že sa pacient narodí s mutáciou, však neznamená, že sa u neho príznaky choroby prejavia od narodenia - účinky zaťaženia určitých mutácií sa môžu prejaviť v rôznom čase od narodenia.
Nielen mutácie sú zodpovedné za výskyt neuromuskulárnych ochorení. Ďalšou možnou príčinou týchto entít sú poruchy imunitného systému - u niektorých sa vytvárajú špecifické protilátky, ktoré väzbou na receptory v spojeniach medzi nervami a svalmi bránia správnemu fungovaniu neurotransmiterov. Pri iných neuromuskulárnych ochoreniach sa môže vyvinúť špecifický typ zápalu.
Infekcie špecifickými baktériami môžu tiež viesť k neuromuskulárnym ochoreniam - niektoré z týchto patogénov (napr. Tetanus) produkujú toxické látky, ktoré môžu narúšať činnosť svalov a nervov. Keď už hovoríme o toxínoch, stojí za zmienku tu, že príčinou neuromuskulárneho ochorenia môže byť aj otrava rôznymi látkami (napr. Ťažkými kovmi).
V prípade niektorých chorôb z diskutovanej skupiny je ich patogenéza známejšia, v prípade iných je oveľa menej známych ich príčin (ako príklad možno uviesť neuromuskulárne ochorenia, na ktorých sa podieľajú autoimunitné poruchy). Príznaky, ktoré sa vyskytujú v ich priebehu, sú však oveľa známejšie ako príčiny týchto chorôb.
Prečítajte si tiež: Neurológia - čo robí neurológ a aké choroby lieči? Neurologické paraneoplastické syndrómy Dermatomyozitída - príčiny, príznaky a liečbaNeuromuskulárne ochorenia: príznaky
Pacienti s nervovosvalovým ochorením môžu trpieť rôznymi druhmi ochorení - ich rozsah a konkrétny typ závisí od presného ochorenia, ktorým daný človek trpí. Najcharakteristickejšie pre tieto jednotky však sú:
- svalová slabosť - v rôznej miere a týkajúca sa iného počtu svalov - u niektorých ľudí poruchy ovplyvňujú napríklad iba svaly horných končatín, zatiaľ čo u iných sa môže zhoršiť funkcia v podstate všetkých svalových skupín)
- Úbytok svalu Ďalší problém súvisí so znížením svalovej sily: úbytok svalu. Stávajú sa v zásade vtedy, keď sval stratí svoju inerváciu, a preto stratí aj svoju funkciu.
Ďalšie patológie, ktoré sa môžu vyskytnúť pri ktorejkoľvek z predmetných chorôb, sú:
- paréza
- ochrnutie
- myalgia (bolesť svalov)
- tras jednotlivých svalových zväzkov (fascikulácie)
Príznaky neuromuskulárnych ochorení sú tiež abnormality v šľachových reflexoch - u pacientov sa môžu vyvinúť nadmerné reflexy aj ich výrazné oslabenie.
Vyššie je uvedený iba súhrn chorôb, ktoré sa môžu vyskytnúť pri rôznych neuromuskulárnych ochoreniach. Presný klinický obraz však závisí od konkrétneho ochorenia - v rôznych jednotkách tejto skupiny sa môžu objaviť ďalšie príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie.
Odporúčaný článok:
ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - test, ktorý rozpoznáva neurologické chorobyNeuromuskulárne ochorenia: diagnostika
Priebeh diagnostického procesu u pacienta s podozrením na nervovosvalové ochorenie závisí od presného podozrivého jedinca. Spočiatku sú však všetci pacienti podrobení neurologickému vyšetreniu a zhromažďuje sa podrobná anamnéza - zistené odchýlky umožňujú prvotnú diagnostiku akéhokoľvek neuromuskulárneho ochorenia.
Ako prebieha ďalšia diagnostika? U niektorých pacientov sa robia zobrazovacie testy, u iných je možné použiť elektromyografiu (EMG). Pri podozrení na neuromuskulárne ochorenie s genetickou etiológiou je možné vykonať genetické testy, ktoré potvrdia alebo vylúčia pacienta s mutáciou spôsobujúcou dané ochorenie.
Neuromuskulárne ochorenia: liečba
Terapeutické riadenie neuromuskulárnych ochorení závisí od presného ochorenia, s ktorým pacient zápasí. Napríklad farmakologická liečba je možná u pacientov s myasthenia gravis. V prípade mnohých z týchto chorôb (najmä tých, ktoré sú spôsobené genetickými mutáciami) však medicína zatiaľ nemá metódy na ich liečbu. U takýchto pacientov sú najdôležitejšie interakcie, ktoré im umožňujú udržiavať fyzickú zdatnosť čo najdlhšie - hovoríme tu predovšetkým o fyzikálnej terapii a rehabilitácii.
Neuromuskulárne ochorenia: prognóza
Prognóza pacientov s nervovosvalovým ochorením sa môže veľmi líšiť. U niektorých z týchto jednotiek je prognóza dobrá, napríklad u myasthenia gravis možno jej príznaky zvládnuť farmakologickou liečbou. Okrem toho sa stáva, že u pacientov dôjde k úplne spontánnemu ústupu choroby. Existujú však neuromuskulárne stavy, ktoré môžu významne skrátiť život pacientov. Takouto jednotkou je napríklad Duchennova dystrofia, kde - v dôsledku zlyhania dýchacích svalov - môže dôjsť k smrti ešte skôr, ako pacient dovŕši 30 rokov.
Odporúčaný článok:
Neurodegeneratívne choroby: príčiny, typy, príznaky, liečbaZdroje:
1. Materiály asociácie muskulárnej dystrofie, online prístup: https://www.mda.org/disease
2. Materiály pre svalovú dystrofiu v Kanade, online prístup: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Genetické vzdelávacie materiály pre úspech v škole, „Stručný prehľad neuromuskulárnych porúch“, online prístup: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf
