Rendu-Osler-Weberova choroba (vrodený hemoragický angióm)

Rendu-Osler-Weberova choroba (vrodená hemoragická hemoragická choroba) je porucha krvácania, to znamená sklon ku krvácaniu. Rendu-Osler-Weberova choroba je veľmi vážna, pretože môže viesť ku krvácaniu v orgánoch, ako sú pľúca alebo mozog. Aké sú príčiny a príznaky Rendu-Osler-Weberovej choroby? Aká je liečba?

Rendu-Osler-Weberova choroba, tiež známa ako dedičná hemoragická telangiektázia (HHT), je geneticky podmienená hemoragická porucha, t. J. Sklon ku krvácaniu. V prípade HHT dochádza ku krvácaniu jednak zo sliznice (vrátane nosa, zažívacieho traktu, spojoviek), jednak z kože, jednak z brušných orgánov (pečeň, močový systém), z centrálneho nervového systému, z očnej gule.

Výskyt ochorenia závisí od zemepisnej šírky a pohybuje sa od 1: 200 do 1: 100 000. HHT sa najčastejšie vyskytuje u obyvateľov ostrovov Holandské Antily - Curacao a Bonaire, kde je výskyt tohto ochorenia od 1: 200 do 1: 1331.

Rendu-Osler-Weberova choroba - príčiny

Príčinou vrodeného hemoragického krvácania je narušenie štruktúry cievnej steny, v dôsledku čoho sa vytvára segmentálna dilatácia ciev (telangiektázie) a malé žily, najčastejšie na sliznici nosa, pier, úst, jazyka, pažeráka, žalúdka, dýchacích ciest, močových ciest, konečníka a na koži (končeky prstov).

Cievna štruktúra je narušená mutáciou génu, ktorý je zodpovedný za produkciu endoglínu - proteínu, ktorý stavia stenu krvných ciev.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že na rozvinutie príznakov ochorenia stačí dieťaťu poskytnúť iba jednu kópiu génu, ktorý určuje chorobu.

Rendu-Osler-Weberova choroba - príznaky

Charakteristickým príznakom dedičného hemoragického hemoragického ochorenia je epistaxa, ktorá sa môže objaviť v detstve a zintenzívniť sa neskôr v živote. Oveľa menej často sa objavuje krvácanie z gastrointestinálneho traktu, dýchacích ciest a močových ciest.

Cievne lézie na koži alebo slizniciach sú zvyčajne ploché, okrúhle, s priemerom 1 - 3 mm a červené. Ich počet stúpa s vekom, ktorý je sprevádzaný zvýšeným krvácaním.

Rendu-Osler-Weberova choroba môže byť spojená s ďalšími vrodenými anomáliami, napríklad s polycystickým ochorením obličiek, aortálnymi a cerebrovaskulárnymi aneuryzmami, von Willebrandovou chorobou, hemofíliou, dysfunkciou krvných doštičiek a ďalšími.

Rendu-Osler-Weberova choroba - diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe fyzikálneho vyšetrenia a nálezu typických angiómov v ústnej dutine alebo na koži.

Ak existuje podozrenie, že sa angiómy môžu vyskytnúť iba v dýchacích cestách alebo v zažívacom trakte, je potrebné vykonať endoskopické vyšetrenie.

Rendu-Osler-Weberova choroba - liečba

Cieľom liečby je dočasne zastaviť krvácanie a znížiť jeho frekvenciu. Súčasťou terapie je aj liečba ischemických zmien.

Napríklad pre najbežnejšiu epistaxu sa môžu použiť, v závislosti od stupňa krvácania, tamponáda do nosa, koagulácia (argón, elektrokoagulácia, laser), embolizácia a ligácia vonkajšej krčnej, maxilárnych a etmoidných artérií. V extrémnych prípadoch, keď je krvácanie veľmi intenzívne, je možné použiť techniky dermoplastiky („nahradenie“ nosovej sliznice voľným chlopňou kože) alebo prešitie nosovej dutiny. Pacienti môžu tiež vyžadovať viacnásobné transfúzie krvi.

Bibliografia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratórne testy z hematológie, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problémy v diagnostike a liečbe Rendu-Osler-Weberovej choroby, Otorinolaryngológia 2010, č. 9