Mal by môj partner a môj partner urobiť genetické testy pred plánovaním dieťaťa? Som vo vzťahu so svojím vzdialeným bratrancom (spoločným predkom je môj pradedo, babka a babka môjho partnera boli prirodzené sestry), žijeme na vidieku a ako sa to v takýchto malých mestách stáva, ľudia sa k nášmu vzťahu správajú trochu zvláštne. Väčšina susedov nás toleruje, ale jej rodina nie. Moja rodina nevidí žiadny problém a prijíma nás. Jej rodičia hovoria, že naši potomkovia budú geneticky chorí, alebo s nimi nebude niečo v poriadku, pretože nás považujú za blízku rodinu. Rád by som dodal, že naša rodina nikdy nemala žiadne geneticky podmienené choroby. Urobil som rozhovor so všetkými svojimi bratrancami a nedošlo k žiadnym genetickým chorobám, a to až k mojim prastarým rodičom, spoločným predkom môjho vzťahu. Existuje v takejto situácii možnosť, že naši potomkovia budú zdraví, alebo existuje riziko, že sa narodia s genetickými chybami? Môžeme mať deti?
Z vlastnej skúsenosti viem, že vo vašej situácii nemôže nič nahradiť osobný rozhovor s odborným lekárom - klinickým genetikom. Vaša úroveň stresu je veľmi vysoká, čo je pravdepodobne najviac ovplyvnené prístupom vášho okolia.Musíte však k svojmu vzťahu pristupovať racionálne a vyhľadať genetické poradenstvo, v rámci ktorého budete mať príležitosť dostať konkrétne odpovede na otázky týkajúce sa úrovne rizika mať dieťa so zdravotnými alebo vývojovými problémami. Aby sa však dalo SPOĽAHLIVO vyhodnotiť také riziko, je potrebné vziať do úvahy niekoľko faktorov.
Počas rozhovoru s genetikom sa zostaví rodokmeň, ktorý pokryje najväčší počet generácií a ľudí v každej generácii, pričom sa zohľadní prítomnosť akýchkoľvek ďalších vzťahov medzi príbuznými, a uskutoční sa dôkladný rozhovor o rôznych zdravotných problémoch v rodine.
Za zmienku stojí, že riziko, že dieťa bude mať vážnu vrodenú chybu (napr. Srdce) alebo genetické ochorenie u nepríbuzných párov, je asi 2%, čo znamená, že tento problém postihuje jeden z päťdesiatich párov rodičov.
V prípade bratranca je riziko zhruba dvojnásobné, t. J. 4%. Čím je však vzťah väčší, tým viac sa riziko znižuje, a áno, pre pár, ktorý sú deťmi sesternice, je riziko okolo 3%. Príbuzný pár je obzvlášť vystavený zvýšenému riziku narodenia dieťaťa s autozomálne recesívnym genetickým stavom (ak sú obaja rodičia zdravými nosičmi mutácie v rovnakom géne).
V Poľsku je najčastejšou chorobou zdedenou týmto spôsobom cystická fibróza. Vzťahy medzi príbuznými sú v Poľsku pomerne zriedkavé a pravdepodobne z tohto dôvodu vyvolávajú veľa kontroverzií. Malo by sa však pamätať na to, že v mnohých krajinách, napríklad na Strednom východe alebo v južnej Ázii, sa vzťahy medzi príbuznými (zvyčajne bratrancami) vytvárajú ešte častejšie ako medzi nepríbuznými osobami.
S cieľom získať genetické poradenstvo pozývam vás a vašu manželku osobne na kliniku.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.
---zastosowanie-i-dawkowanie.jpg)
.jpg)
