Spinálno-cerebelárna ataxia je pojem pre skupinu chorôb s podobnou patogenézou a priebehom. Najbežnejším príznakom spinocerebelárnej ataxie je porucha chôdze, môžu sa však vyskytnúť aj iné ochorenia. Aké sú príčiny a príznaky ataxie? Existujú metódy, pomocou ktorých by sa dali pacienti vylepšiť?
Spinálno-cerebelárna ataxia (skrátene SCA, odvodená z anglického výrazu spinocerebellar ataxia) zahŕňa skupinu neurologických chorôb so sklonom k progresívnemu progresu a medicína nemá účinné liečebné metódy.
Obsah
- Spinálno-cerebelárna ataxia: príčiny
- Spinocerebelárna ataxia: príznaky
- Spinocerebelárna ataxia: diagnóza
- Spinálno-cerebelárna ataxia: liečba
Spinálno-cerebelárna ataxia nie je častým stavom - podľa štatistík Spojených štátov trpí týmto problémom asi 150 000 amerických pacientov.
Títo pacienti však môžu zápasiť s podobnými, ale nie nevyhnutne úplne identickými jedincami - existuje minimálne tucet spinocerebelárnych ataxií, ba čo viac - ďalšie typy tohto ochorenia sa stále objavujú.
SCA sa môže vyskytnúť u pacientov oboch pohlaví - u žien aj mužov.
Zaujímavosťou týchto ochorení je, že pri rôznych druhoch spinocerebelárnej ataxie sa ich prvé príznaky objavujú v rôznom veku - u niektorých typov SCA sa prvé príznaky môžu prejaviť už vo veľmi ranom detstve, u iných typov ochorení sa akékoľvek odchýlky môžu dovtedy prejaviť. v piatej alebo dokonca šiestej dekáde života pacienta.
Spinálno-cerebelárna ataxia: príčiny
Spinálno-cerebelárne ataxie sú klasifikované ako genetické choroby. Najčastejšie sa predpokladá, že v prípade SCA je model dedičnosti autozomálne dominantný, ale niektorí autori - tí, ktorí rozširujú diagnostickú kategóriu a zahŕňajú väčší počet jedincov v skupine spinocerebelárnych ataxických ochorení - naznačujú, že podobné ochorenia sa môžu vyskytnúť aj v zdedených jednotkách autozomálne recesívny alebo dedený mutáciami spojenými s X pohlavným chromozómom.
Zvyčajne sa koniec koncov predpokladá, že spinocerebelárne ataxie sú spôsobené dominantnými mutáciami nachádzajúcimi sa v autozomálnych chromozómoch. Bohužiaľ, takáto situácia nie je priaznivá, pretože predstavuje vysoké riziko, že ju mutovaná osoba prenesie na svojich potomkov. V prípade autozomálne dominantného modelu dedičnosti je riziko, že sa chybná kópia génu prenesie na potomka, až 50%.
Samotná záťaž genetickou mutáciou však nespôsobuje, že sa u pacienta rozvinú príznaky spinocerebelárnej ataxie - všetky ochorenia sa vyskytujú, až keď pacient pocíti následky nosiča mutácie.
U ľudí s diagnostikovanou spinocerebelárnou ataxiou vedie ochorenie k postupnému, neustále progresívnemu degeneratívnemu procesu, ktorý sa primárne týka mozočka, ale aj iných častí nervového systému, ako sú štruktúry mozgového kmeňa alebo prvky periférneho nervového systému.
Spinocerebelárna ataxia: príznaky
Ochorenia, ktoré sa vyskytujú u pacientov trpiacich na SCA, úzko súvisia s tým, kde presne patologický proces prebieha. Ako už bolo spomenuté vyššie, pri spinocerebelárnej ataxii je poškodený hlavne mozoček.
Tento prvok mozgu je zodpovedný hlavne za procesy spojené s pohybom, preto sú príznaky spinocerebelárnej ataxie najbežnejšími poruchami, ako sú:
- problémy s udržiavaním rovnováhy
- ťažkosti s motorickou koordináciou
- porucha chôdze
- výskyt nezávislých pohybov očí
- poruchy reči (hlavne vo forme dyzartrie)
V skupine SCA však existuje veľa rôznych jednotiek, ktoré sa od seba odlišujú nielen tým, čo ich konkrétna mutácia spôsobuje, ale aj tým, aké ďalšie, ďalšie choroby sa v ich priebehu vyskytujú. Spravidla v prípade rôznych spinocerebelárnych ataxií môžu príznaky týchto chorôb zahŕňať vyššie uvedené ochorenia, ale okrem iného aj parkinsonovské príznaky, pohyby chorey alebo kognitívne poruchy a periférne neuropatie.
Neurológovia ľahko identifikujú základný príznak chorôb SCA - ataxiu. Oveľa závažnejšia situácia sa však týka diagnostiky konkrétnej spinocerebelárnej ataxie.
Spinocerebelárna ataxia: diagnóza
Po neurologickom vyšetrení je možné podozrenie na spinocerebelárnu ataxiu, ale ochorenie je možné potvrdiť až po vykonaní genetických vyšetrení.
SCA sú často diagnostickým problémom - existuje skutočne veľa druhov tohto ochorenia, aj keď nie všetky už objavili špecifickú mutáciu, ktorá k nim vedie.
Preto iba v prípade časti spinocerebelárnej ataxie (napr. V SCA 3, považovanej za najbežnejšiu jednotku v tejto skupine, známej aj ako Machado-Josephova choroba) je možné konečne potvrdiť počiatočnú diagnózu.
Spinálno-cerebelárna ataxia: liečba
V súčasnosti medicína nemá žiadne metódy kauzálnej liečby spinocerebelárnej ataxie, t. J. Metódy, ktoré by umožňovali elimináciu mutácií existujúcich u pacientov.
Uskutočňuje sa výskum (v čoraz väčšom rozsahu) využívajúci kmeňové bunky pri liečbe SCA, aj keď pravdepodobne bude ešte nejaký čas trvať, kým tieto terapie skutočne môžu pacientom pomôcť.
Pacienti so spinocerebelárnou ataxiou však rozhodne nie sú ponechaní na svoje - použitie symptomatickej liečby (zameranej na zvládnutie ďalších ochorení, ako je parkinsonizmus, popri ataxii) hrá veľmi dôležitú úlohu.
Je potrebné spomenúť ešte jednu metódu, ktorá je mimoriadne dôležitá pre pacientov s diagnostikovanou spinocerebelárnou ataxiou.
Rehabilitácia, ako tu o tom hovoríme, je u týchto pacientov veľmi dôležitá, pretože jej pravidelné používanie umožňuje pacientom udržať si čo najdlhšie najvyššiu úroveň kondície.
Úlohu rehabilitácie v SCA môže presvedčiť skutočnosť, že táto choroba môže pomerne rýchlo - aj v priebehu 10 - 15 rokov - prinútiť pacienta používať pomocné vybavenie, napríklad invalidný vozík, na každodenné činnosti.
Takáto potreba sa dá oddialiť práve vďaka rehabilitácii, a preto sa tak zdôrazňuje jej význam v živote pacientov trpiacich spinocerebelárnou ataxiou.
Zdroje:
- J. Zaremba, A. Sułek, „Spinal-cerebellar ataxias“, Jarná škola 2015: Genetický základ neurodegeneratívnych chorôb; materiály Poľskej spoločnosti pre štúdium nervového systému, online prístup: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách, spinocerebelárna ataxia, online prístup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H. L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 september; 29 (3): 227–237, on-line prístup: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Prečítajte si viac článkov od tohto autora
-porada-eksperta.jpg)
