Achondroplázia je ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou jedného génu. U pacientov s touto jednotkou je najdôležitejší nedostatok rastu, ale príznakov achondroplázie je určite viac - patria medzi ne okrem iného: skrátenie dĺžky končatín a zmenšenie dĺžky prstov. V súčasnosti neexistuje žiadny liek na achondropláziu, je však upokojujúce, že pacienti trpiaci týmto ochorením majú očakávanú dĺžku života porovnateľnú s bežnou populáciou.
Achondroplázia je geneticky podmienené zriedkavé ochorenie. Údaje o frekvencii výskytu tohto ochorenia sa medzi rôznymi zdrojmi líšia, dá sa však s istotou povedať jedno: achondroplázia nie je bežným ochorením, pretože sa vyskytuje u 1 zo 40 tisíc až 1 z 15 tisíc živo narodených detí . Pokiaľ ide o pohlavie ľudí trpiacich achondropláziou, nie je badateľná tendencia k výskytu tejto jednotky v závislosti od pohlavia - u žien a mužov sa achondroplázia vyskytuje s podobnou frekvenciou.
Vypočujte si, o čom je achondroplázia. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.
Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video
Achondroplázia: príčiny
Achondroplázia sa vyskytuje v dôsledku genetických mutácií. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami súvisiacimi s génom FGFR3 (skratka pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora), to znamená s génom pre receptor fibroblastového rastového faktora. Produkt tohto génu sa podieľa na procesoch súvisiacich s rekonštrukciou chrupavky a kostného tkaniva - genetické abnormality vyskytujúce sa v priebehu achondroplázie vedú k poruchám endochondrálnej osifikácie a to je podstata symptómov achondroplázie.
V drvivej väčšine, dokonca až v 90% všetkých prípadov achondroplázie, je choroba spôsobená spontánnou mutáciou u dieťaťa . To znamená, že genetická chyba sa vyskytuje u samotného pacienta a jeho rodičia sú zase úplne normálnej výšky a sami netrpia achondropláziou. Nie je úplne známe, čo vedie k vzniku spontánnych mutácií vedúcich k achondroplázii. Jedným z faktorov, ktoré môžu prispieť k ich výskytu, je pokročilý vek otca (nad 35 rokov).
Vo zvyšku prípadov achondroplázie sa choroba vyvoláva dedením mutantného génu od rodiča (alebo rodičov) s achondropláziou. V tejto situácii sa choroba dominantne dedí autozomálne. To znamená, že ak jeden rodič trpí achondropláziou, riziko vzniku ochorenia u jeho potomka je 50%. Ak pár otehotnie a obaja partneri majú achondropláziu, potom majú 50% šancu na dieťa s achondropláziou, 25% pravdepodobnosť, že ich dieťa bude zdravé, a 25% pravdepodobnosť, že sa ich dieťa stane nositeľom. obidve kópie mutovaného génu (a táto situácia pri achondroplázii je smrteľná, čo znamená, že zabíja plod).
Prečítajte si tiež: Liečba srdcových chýb v maternici. Aká je prenatálna liečba srdcových chýb? Spina bifida - závažná malformácia plodu Anencephaly (anencephaly) - porucha neurálnej trubice.Achondroplázia: príznaky
Prvé poruchy spojené s dieťaťom trpiacim achondropláziou sú viditeľné od okamihu jeho narodenia (a často aj skôr, pretože prvé zmeny možno pozorovať u pacientov aj počas vnútromaternicového života). Medzi najčastejšie príznaky achondroplázie patria:
- neprimerané (vo vzťahu k telu) končatiny, navyše v končatinách je znateľné skrátenie ich proximálnych častí (bližšie k telu)
- zväčšenie obvodu hlavy (makrocefália) sprevádzané nadmerným vydutím čela
- zrútenie nosového mostíka
- veľmi krátke prsty
- zúženie hrudníka
- malé ruky (mikromélia) so špecifickou polohou prstov, takže ruka pacientov s achondropláziou môže pripomínať trojzubec
Vyššie uvedené poruchy pozorované ihneď po narodení v prípade achondroplázie môžu byť tiež sprevádzané znížením svalového tonusu (hypotónia). Okrem toho je u detí s touto jednotkou vyššia pravdepodobnosť vzniku hydrocefalusu - tento stav si môže vyžadovať liečbu, preto sa u novorodencov s achondropláziou vykonávajú zobrazovacie testy na potvrdenie alebo vylúčenie hromadenia nadmernej tekutiny v lebke.
S pribúdajúcimi rokmi dieťaťa s achondropláziou sa môžu prejaviť ďalšie príznaky tohto ochorenia. Pre achondropláziu je charakteristický nedostatok rastu - táto jednotka je jednou z príčin trpaslíkov a v jej priebehu dosahujú muži priemernú výšku asi 131 centimetrov, zatiaľ čo ženy s achondropláziou merajú v priemere asi 124 centimetrov .
Bohužiaľ doteraz opísané príznaky achondroplázie nie sú jedinými problémami spojenými s touto entitou. Pacienti s achondropláziou majú tendenciu mať nadmerne prehĺbené krivky chrbtice a tiež majú zvýšené riziko spinálnej stenózy. Poruchy v štruktúre hrudníka môžu u pacientov spôsobovať poruchy dýchania, navyše - kvôli anatomickým rozdielom v štruktúre štruktúr hlavy - sú poruchy ORL, ako sú opakované infekcie stredného ucha, častejšie u ľudí s achondropláziou. Obezita je ďalším problémom, ktorý sa častejšie vyskytuje v populácii s achondropláziou.
Je potrebné zdôrazniť jeden aspekt - tak ako je achondroplázia spojená s mnohými rôznymi poruchami, tak sa väčšinou netýkajú fungovania nervového systému - u pacientov s achondropláziou zvyčajne nie je abnormálny ich intelekt.
Achondroplázia: diagnóza
Na podozrenie na achondropláziu je možné dospieť na základe charakteristických príznakov tohto jedinca po narodení dieťaťa. Máte podozrenie, že dieťa môže trpieť achondropláziou, ale stále je to možné počas tehotenstva - lekár môže naznačiť, že existuje takáto možnosť vykonaním ultrazvuku počas tehotenstva, počas ktorého sa zistia abnormality naznačujúce achondropláziu (napr. Nezvyčajne veľká vo vzťahu ku gestačnému veku) , rozmery hlavy dieťaťa).
Vyššie uvedené však popisuje iba to, ako je možné podozrenie na achondropláziu. Konečná diagnóza ochorenia môže byť stanovená po vykonaní genetických testov, pri ktorých sa zistia mutácie charakteristické pre tohto jedinca.
Achondroplázia: Liečba
V súčasnosti neexistuje žiadna metóda kauzálnej liečby achondroplázie, teda taká, pri ktorej by bolo možné eliminovať mutáciu spojenú s touto chorobou a odstrániť jej účinky. U pacientov s achondropláziou sa terapia realizuje predovšetkým vtedy, keď sa u nich vyvinú komplikácie tejto jednotky, ako napríklad výrazné zúženie miechového kanála vedúce k tlaku na miechu (kde je možné vykonať chirurgickú liečbu) alebo časté infekcie stredného ucha. (v ktorých môžu byť pacientom predpísané antibiotiká).
U niektorých pacientov s achondropláziou sa za účelom zvýšenia ich rastu robia pokusy podávať im prípravky rastového hormónu. V súčasnosti sa však takýto postup zdá byť kontroverzný, pretože podľa niektorých výskumníkov sú výsledky získané týmto spôsobom ťažko uspokojivé.
Achondroplázia: prognóza
Achondroplázia môže mať určite významný vplyv na život pacientov, ktorí ňou trpia, ale aspoň jedna informácia súvisiaca s týmto jedincom je potešujúca. Dobrou správou v tomto prípade je, že väčšina ľudí trpiacich achondropláziou má očakávanú dĺžku života, ktorá nie je kratšia ako u bežnej populácie.
Zdroje:
Materiály Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm, online prístup: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Národná organizácia pre materiály o zriedkavých poruchách, online prístup: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Americké materiály Národná lekárska knižnica, online prístup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
