SYNDRÓM Zlomového chromozómu X (FRA X) - príznaky a diagnóza syndrómu FRA X.

Syndróm krehkého X (FRA X) je genetická porucha, ktorá je charakterizovaná poklesom intelektuálneho vývoja v rôznej miere, zvyčajne u chlapcov. Okrem toho existujú príznaky podobné prejavom ADHD a autizmu, a preto s nimi možno zameniť syndróm FRA X. V takejto situácii je diagnóza choroby možná iba na základe genetických testov. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu FRA X? Kedy to vyjde? Ako prebieha liečba chorých?

Syndróm krehkého X (FRA X) alebo syndróm krehkého X, Martin-Bella syndróm, je genetické ochorenie, ktorého dedičstvo súvisí s chromozómom X. Syndróm FRA X je najčastejšou príčinou mierneho intelektuálneho postihnutia. Štúdie ukazujú, že toto ochorenie postihuje 1 zo 4 000 mužov a 1 zo 7 000 žien.

Syndróm krehkého X (FRA X) - príčiny

Príčinou syndrómu krehkého chromozómu X je dynamická mutácia v géne FMR1 (lokalizovanom na pohlavnom chromozóme X).

Syndróm krehkého X (FRA X) - dedičstvo

Chorý otec odovzdá chromozóm X (obsahujúci mutovaný gén) všetkým svojim dcéram, ale nie žiadnemu zo svojich synov. Riziko, že matka, ktorá je nositeľom defektného génu (zvyčajne bezpríznakového), ho prenesie na svoje deti (dcéru aj syna), je 50%.

V dedičnosti chorôb je známy jav ako Shermanov paradox. To znamená, že pravdepodobnosť vzniku príznakov ochorenia v rodine je vyššia, tým väčší je počet generácií, cez ktoré sa mutácia prenášala (riziko sa zvyšuje z generácie na generáciu). Napríklad bratia zdravého mužského nosiča sú vystavení riziku 9 percent, zatiaľ čo jeho vnuci - až 40 percent.

Prečítajte si tiež: Anorchia, hypogonadizmus, Klinefelterov syndróm: zriedkavé TESTINÁLNE CHOROBY XYY super-mužský syndróm: príčiny a príznaky. Liečba supermanovho syndrómu MUŽSKÉ GENETICKÉ CHOROBY alebo to, čo syn dedí po svojom otcovi

Syndróm krehkého X (FRA X) - príznaky

Príznaky syndrómu FRA X sa vyskytujú u oboch pohlaví, ale rozmanitejšie a intenzívnejšie príznaky sa vyskytujú u mužov. U mladých chlapcov sú príznaky, ktoré by mali prilákať pozornosť rodičov, zväčšené, vyčnievajúce ušnice a psychomotorická retardácia, ako aj veľmi oneskorený vývoj reči sprevádzaný poruchami správania. Po puberte je hlavným príznakom ochorenia mentálne postihnutie, zvyčajne stredného alebo ťažkého stupňa. Spravidla je sprevádzané poruchami správania vo forme hyperaktivity, poruchy pozornosti, emočnej lability a znakov autizmu. Ďalšie príznaky sú:

• zväčšenie semenníkov (tzv. makroorchidizmus)
• predĺžená, úzka tvár
• veľké, vyčnievajúce ušnice
• nadmerná laxnosť interfalangeálnych kĺbov rúk
• ploché nohy

U žien je priebeh ochorenia oveľa miernejší. Polovica z nich môže mať mierne mentálne postihnutie alebo ťažkosti s učením, ako aj emočné poruchy, depresiu, úzkosť a úzkosť. Medzi vonkajšie znaky patrí mierne pretiahnutá tvár a zväčšené ušnice. Asi 16 - 20 percent. z nich je predčasná menopauza (okolo 40 rokov).

Dôležité

Dôležitý genetický výskum

Príznaky syndrómu FRAX sú podobné príznakom ADHD a autizmu. Preto by každé dieťa s autizmom alebo autistickými vlastnosťami, intelektuálnym postihnutím z neznámej príčiny, najmä hyperaktívne deti s inými vlastnosťami, ako napríklad: zlý kontakt s očami, mávanie, údery do rúk, opakovaná reč, malo podstúpiť genetický test na syndróm Fragile X.

Ak je ochorenie diagnostikované, odporúča sa ďalšia diagnostika celej rodiny (aby sa zistilo, či niekto iný nie je nosičom defektného génu).

Syndróm krehkého X (FRA X) - liečba

Kauzálna liečba genetického ochorenia nie je možná. Dieťa s diagnostikovanou chorobou by malo byť v starostlivosti logopéda, pediatra, pediatra, neurológa a psychologického pozorovateľa. Dieťa niekedy vyžaduje senzorickú integračnú terapiu, hyperaktivitu alebo agresívne správanie. Spravidla sa vyžaduje individuálny kurz v integrovanej triede alebo v špecializovanom centre.