Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm (GSS syndróm) je zriedkavé, nevyliečiteľné priónové ochorenie. Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm zvyčajne prebieha v rodinách - je to preto, že výskyt jedinca je ovplyvnený dedičnými mutáciami. Aké sú príznaky tejto choroby? Dá sa to vyliečiť?

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm zvyčajne prebieha v rodinách - je to preto, že výskyt jedinca je ovplyvnený dedičnými mutáciami. V prípade tohto syndrómu sa mutácia týka génu PRNP, ochorenie sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že v prípade dvojice, v ktorej je jeden z rodičov nosičom mutácie spôsobujúcej syndróm, je riziko jej prenosu na každé dieťa až 50%. Mutácia však nemusí vždy pochádzať od rodičov - je možné, že sa v danej rodine objaví prvýkrát (takéto poruchy sa označujú ako mutácie de novo).

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: priónová choroba

Priónové choroby svojho času vzbudili záujem mnohých ľudí - dôvodom boli prípady tzv „choroba šialených kráv“. Aj keď sú choroby sprostredkované priónmi extrémne zriedkavé, stále priťahujú pozornosť mnohých vedcov. Dôvodom je závažnosť týchto chorôb a skutočnosť, že v súčasnosti medicína nemá prostriedky na ich liečbu.

Prečítajte si tiež: Kuruova choroba: prekliatie kanibalov Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea): príčiny, príznaky, liečba Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): príčiny, príznaky, liečba

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: príčiny

Prióny sa nachádzajú v každej ľudskej bytosti a sú obzvlášť bohaté na nervové tkanivá. Správne vytvorené bielkoviny - hoci ich funkcia stále nie je úplne jasná - sú úplne neškodné. Na druhej strane sú modifikované abnormálne formy priónových proteínov definované ako patogénne. Od neškodných tvorov sa odlišujú tým, že majú schopnosť spôsobiť poškodenie v štruktúrach nervového systému, ale môžu tiež ovplyvniť normálne priónové proteíny a transformovať ich do patogénnych foriem.

Fenomény opísané vyššie sú základom všetkých priónových chorôb, vrátane Gerstmannovho-Straussler-Scheinkerovho syndrómu (GSS). Toto ochorenie je extrémne zriedkavé, takže je ťažké určiť jeho presný výskyt - odhaduje sa však, že postihuje až 10 zo 100 miliónov ľudí.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: príznaky

Aj keď väčšina pacientov s mutáciou ju má od narodenia, príznaky Gerstmannovho-Strausslerovho-Scheinkerovho syndrómu sa objavujú po relatívne dlhej dobe - prvé príznaky sa zvyčajne pozorujú medzi 35. a 55. rokom života. Poradie výskytu a intenzita príznakov sa môžu líšiť od pacienta k pacientovi, ale syndróm zahŕňa:

• progresívna spinocerebelárna ataxia (vo forme rôznych porúch motorickej koordinácie)
• príznaky demencie (napr. porucha pamäti, spomalenie tempa myšlienkových procesov)
• dyzartria (ťažkosti s artikuláciou reči)
• porucha prehĺtania (dysfágia)
• nystagmus, poruchy videnia (niekedy dokonca vo forme slepoty)
• spasticita (výrazné zvýšenie svalového tonusu)
• parkinsonské príznaky (ako je stuhnutosť alebo tras)

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: diagnostika

Pri diagnostike Gerstmann-Straussler-Scheinkerovho syndrómu sa samozrejme zohľadňuje klinický obraz choroby, rozhodujúcu úlohu v diagnostike však majú genetické testy. Sú to tie, ktoré vám umožňujú potvrdiť diagnózu - ich úlohou je zistiť, či má pacient mutáciu v géne PRNP.

Ochorenie možno potvrdiť aj na základe postmortálneho anatomického vyšetrenia mozgu. U pacientov s týmto syndrómom možno zistiť akumuláciu amyloidových plakov, ktoré sú vyrobené z patologického priónového proteínu - patognomické (t. J. Špecifické pre syndróm GSS) sú tzv. viacjadrové plaky.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: Liečba

GSS je rovnako ako iné priónové choroby nevyliečiteľnou entitou. Príčinná liečba ani opatrenia, ktoré by mohli oddialiť progresiu ochorenia pacienta, nie sú známe. Pacienti však nie sú ponechaní sami na seba - uplatňuje sa symptomatická liečba, ktorá je zameraná na čo najväčšie zníženie intenzity ich ochorení a zlepšenie kvality života.

Práca na génovej terapii, ktorej použitie by inaktivovalo mutované gény, zvyšuje nádej. Avšak tieto typy terapií sa stále vyvíjajú, takže si musíme počkať na budúcnosť - je možné, že sa v určitom čase bude dať úspešne liečiť Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm a ďalšie priónové ochorenia.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: prognóza

Prognóza osôb so syndrómom je dosť nepriaznivá - keď sa objavia príznaky ochorenia, časom sa stupňujú a vedú k narastajúcemu zdravotnému postihnutiu pacienta. Priemerná doba prežitia od diagnózy Gerstmann-Straussler-Scheinkerovho syndrómu je asi 5 rokov, ale líši sa: u niektorých pacientov choroba postupuje rýchlo a končí smrťou aj po 3 mesiacoch, zatiaľ čo u iných prežitie presahuje 10 rokov.

Odporúčaný článok:

Spongiformné encefalopatie: záhadné priónové choroby