V Poľsku sa práce na Národnom pláne pre zriedkavé choroby začali v roku 2011. Doposiaľ však nebol schválený. Pacienti so zriedkavými chorobami medzitým žijú s bolesťami, nemajú prístup k správnej diagnóze, špecialistom a liekom. Národný plán pre zriedkavé choroby do značnej miery rieši ich problémy, čo je v záujme štátu. Nedostatočná starostlivosť o ľudí so zriedkavými chorobami tiež spôsobuje sociálne a ekonomické straty - zdôraznili odborníci na stretnutí „Zriedkavé choroby - zanedbávané choroby“.
Tieto choroby sa nazývajú siroty alebo zanedbávané choroby, pretože neexistujú odborníci, ktorí by ich rozpoznali a kontrolovali. Z legislatívneho hľadiska sú nepovšimnuté, pretože neexistujú žiadne zákonné nariadenia, ktoré by zohľadňovali ich špecifickosť.
Hovoríme o zriedkavých chorobách, ktoré nie sú vôbec také zriedkavé. Podľa údajov WHO trpí na celom svete zriedkavými chorobami asi 400 miliónov ľudí. V Poľsku s nimi bojujú asi 2 milióny ľudí.
V Poľsku je zriedkavé ochorenie diagnostikované každoročne u niekoľkých stoviek detí. Pri väčšine týchto chorôb je jedinou možnosťou liečby rehabilitácia a sociálna pomoc.
V mnohých prípadoch však primeraná včasná diagnostika a použitie vhodnej liečby umožňujú dieťaťu naďalej sa správne rozvíjať.
Dospelí tvoria veľkú skupinu pacientov so zriedkavými chorobami. Sú to obaja ľudia, ktorým bola v detstve diagnostikovaná zriedkavá choroba, a tí, ktorí ochoreli v neskoršom veku.
Správna diagnóza zriedkavých chorôb u detí i dospelých umožňuje efektívnu liečbu alebo výrazné zmiernenie priebehu ochorenia, t. J. Oddialenie komplikácií alebo zmiernenie závažnosti príznakov.
Diagnostické problémy pri zriedkavých chorobách
Jedným zo základných problémov, ktorým čelia ľudia so zriedkavými chorobami, je nesprávna diagnostika. V súčasnosti pacienti cestujú z jedného zdravotníckeho zariadenia do druhého, kde vykonávajú testy, ktoré sa striktne netýkajú príčiny ochorenia. Medzitým je 80% zriedkavých chorôb genetických, a preto by sa malo najskôr vykonať genetické testovanie.
- Existujú dve diagnostické a genetické metódy pre zriedkavé choroby: metóda microarray a sekvenovanie ďalšej generácie. Žiadnu z týchto metód zatiaľ neuhrádza Národný fond zdravia - hovorí prof. Anna Latos-Bieleńska z katedry a katedry lekárskej genetiky Lekárskej univerzity v Poznani.
Prof. Bieleńska zdôrazňuje, že tieto testy stoja naraz veľa, to znamená niekoľko alebo niekoľko tisíc zlotých, ale končia s „diagnostickou odyseou“ pacientov.
Poľsko uhrádza iba 14 zo 116 liekov určených na zriedkavé choroby
Ďalším problémom pacientov so zriedkavými chorobami je nedostatok liekov alebo ich vysoké náklady.
Poľsko je krajinou s najnižšou úrovňou úhrady liekov na ojedinelé ochorenia v EÚ. V Európskej únii je registrovaných 116 liekov určených na zriedkavé choroby. V Poľsku je preplatených iba 14 z nich (najnižšia úroveň preplatenia liekov na ojedinelé ochorenia v EÚ).
Okrem iného existuje úhrada terapie pre pacientov s CLN2, Fabryho chorobou, mukopolysacharidózou typu IV, alfa-manozidózou.
PREČÍTAJTE SI TIEŽ: Pacienti s Fabryho chorobou čakajú na život zachraňujúci liek ... 18 rokov! Nie je to len s nami v celej EÚ
Medzi problémy, ktorým čelia pacienti a ich rodiny, patria: ohrozenie života, život s bolesťami, nesprávna diagnóza, problémy so získavaním špecialistov, nedostatok liekov alebo ich vysoká cena, ako aj nemožnosť systematickej a profesionálnej rehabilitácie.
Lieky na ojedinelé ochorenia sú lieky určené Výborom pre lieky na ojedinelé ochorenia (COMP) a používajú sa pri zriedkavých terapiách. Vďaka tomuto označeniu majú lieky odlišné registračné požiadavky vyplývajúce zo zriedkavosti choroby, veľkosti populácie, priebehu atď.
Špecifickosť zriedkavých chorôb by sa mala zohľadniť v požiadavkách na analýzu HTA a v procese ich posudzovania pomocou AOTMiT. Malo by sa zvážiť pripustenie iných vedeckých dôkazov, ako sú tie súčasné (nerandomizované štúdie, prípadové štúdie, hodnotenie klinického účinku na základe náhradných údajov atď.).
Nedostatočná starostlivosť o ľudí so zriedkavými chorobami tiež spôsobuje sociálne a ekonomické straty
Odborníci poukazujú na to, že nesprávna starostlivosť o ľudí so zriedkavými chorobami spôsobuje sociálne a ekonomické straty, ktoré ďaleko presahujú investície do liečby.
Zriedkavé ochorenie dieťaťa postihuje celú rodinu - súrodencov a rodičov, ktorí nemôžu efektívne pracovať, pretože sa starajú o dieťa v núdzi.
Mnoho rodín emigruje do zahraničia do krajín, kde má ich dieťa prístup k terapii. Týmto spôsobom naša krajina stráca ľudí v produktívnom veku, ktorí nepracujú v Poľsku, ale pracujú v zahraničí.
Rodičia navyše so svojím chorým dieťaťom berú aj zdravé deti, čo v súčasnej demografickej situácii nie je bezvýznamné.
Je tiež potrebné poznamenať, že liečba detí so zriedkavými chorobami umožňuje niektorým z nich v budúcnosti fungovať nezávisle - budú sa môcť učiť a pracovať, byť spoločensky efektívne.
Bude existovať národný plán pre zriedkavé choroby?
Situáciu pacientov s ochorením na ojedinelé ochorenia má zmeniť Národný plán pre zriedkavé choroby. Stanovuje vytvorenie referenčných centier pre konkrétne choroby alebo skupiny chorôb, v ktorých sa stanoví diagnóza a vypracuje sa plán riadenia. Pacient dostane aj „pas pre pacienta so zriedkavým ochorením“.
Národný plán pre zriedkavé choroby počíta aj s kontinuitou starostlivosti o dospievajúceho pacienta so zriedkavým ochorením. Pacient, ktorý dovŕši 18 rokov, bude presunutý do starostlivosti internistov, aby nedošlo k narušeniu jeho doterajšej liečby.
Významnou podporou pre rodiny takéhoto pacienta bude možnosť využitia tzv respiračná starostlivosť.
V júni 2019 bol Národný plán pre zriedkavé choroby zaradený do legislatívneho pracovného zoznamu vlády. Plánovaný dátum prijatia návrhu Radou ministrov je tretí štvrťrok 2019.
Mali by ste vedieťPodľa definície Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO, 2016) sú zriedkavými chorobami tie choroby, pri ktorých výskyt postihuje najviac jedného z dvoch tisíc ľudí. Definícia zahŕňa päť až osem tisíc chorôb; 80 percent z nich sú bežné život ohrozujúce genetické podmienky.
