Prenatálny ultrazvuk bez abnormalít, zatiaľ čo výsledkom Pappovho testu je trizómia 21 upravená o riziko 1: 682. Čo to znamená?
Samotný tento výsledok znamená, že s týmito hodnotami má 1 dieťa v skupine 682 Downov syndróm a toto riziko je definované ako nezvýšené. Interpretácia si však vyžaduje okrem iného zohľadnenie rodinný rozhovor, dôvod, prečo sa táto diagnóza vykonáva, preto požiadajte o tlmočenie gynekológa, ktorý objednal tento test.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o.poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
