Rett syndróm: príčiny a príznaky

Rettova choroba alebo syndróm je ženské genetické ochorenie zodpovedné za závažné ochorenie vývinu centrálneho nervového systému.

Nižšie je uvedený prehľad príčin a ich liečby.

Čo je Rettova choroba?

Rettov syndróm označuje ochorenie genetického pôvodu, ktoré je charakterizované vážnou a evolučnou neurologickou poruchou, ktorá postihuje výlučne dievčatá od prvých mesiacov života.

Táto porucha ovplyvňuje kognitívne a motorické funkcie.

Príčina Rettovej choroby

Za poruchu je zodpovedná mutácia génu MeCP2 (proteín 2 viažuci metyl-CpG), gén nesený chromozómom X.

Avšak u menšiny žien s diagnózou Rettovho syndrómu sa nepreukázala žiadna abnormalita tohto génu.

Prevalencia Rettovej choroby

Jedna z približne 15 000 osôb trpí touto poruchou v Európe.

Príznaky Rettovho syndrómu

Jeden až štyri roky

Prvé príznaky sa objavujú vo všeobecnosti medzi jedným a štyrmi rokmi:

• Nevysvetlené plač
• Vyhýbanie sa kontaktu (vyvolávajúce autizmus).
• Opakujúce sa pohyby rúk (stereotypné): poklepávanie, trenie.
• Absencia jazykového rozvoja.
• Psychomotorické oneskorenie
• Insomnios.

Až 10 rokov (fáza stagnácie)

• Trvalá intelektuálna nedostatočnosť.
• Záchvaty (epilepsia).
• Manuálne stereotypy.
• Poruchy rovnováhy
• Pevní členovia.
• Poruchy dýchacej sústavy
• Zníženie kraniálneho obvodu.
• Útlm a vymiznutie autistických porúch (komunikačné zručnosti, napodobeniny).

Vývoj symptómov medzi 10 a 15 rokmi

• Zvýšenie motorického postihnutia, zníženie objemu svalov, zvýšená tuhosť.
• Strata chôdze
• Skolióza.
• Zachovanie neprítomnosti jazyka.

diagnóza

Diagnóza je založená na pozorovaní príznakov choroby a spĺňa niekoľko presných kritérií.

Stredná dĺžka života

Je okolo 40 rokov, hoci pacienti postihnutí touto poruchou žijú o niečo dlhšie.

liečba

Liečba Rettovho syndrómu neexistuje.

Liečba závisí od vývoja a intenzity symptómov a predovšetkým poukazuje na:

• Liečte epileptické záchvaty.
• Udržujte pohyblivosť kĺbov (kinezoterapia).
• Správne stiahnutie šľachy, závažná skolióza (chirurgický zákrok).
• Liečte poruchy dýchania.

Tieto symptomatické liečby sú sprevádzané liečebnou a vzdelávacou liečbou.


Foto: Alexandra - Fotolia.com