Neurofibromatóza typu 1 - príznaky

definícia

Neurofibromatóza typu 1 alebo von Recklinghausenova choroba je dedičný stav spôsobený mutáciou génu, ktorý kóduje proteín, ktorý sa stane defektným. Ak je jeden z rodičov nositeľom tejto anomálie, choroba bude nevyhnutne postihnutá dieťaťom. Neurofibromatóza sa vyskytuje s neurofibrómami alebo nádormi, obvykle benígnymi, narodenými z vývoja nervových buniek, ktoré sa objavujú a rastú v čase puberty. Existuje iný typ neurofibromatózy nazývaný typ 2, ale je menej častý. Iné lézie sa objavujú aj pri neurofibromatóze typu 1.

príznaky

Neurofibromatóza typu 1 je zodpovedná za výskyt jedného alebo viacerých z nasledujúcich prejavov:

• nervové nádory nazývané neurofibrómy, zvlášť viditeľné na koži ako malé výrastky rovnakej farby kože;
• niektoré neurofibrómy nie sú viditeľné a objavujú sa v nervoch zodpovedných za malý nádor;
• hnedé škvrny na koži nazývané kávové škvrny s mliekom;
• malé nádory v dúhovke oka, nazývané lischove uzly;
• glióm optických dráh alebo nádoru v dráhe optického nervu;
• charakteristické pehy, ktoré sa nachádzajú v záhyboch, najmä v angličtine av podpazuší, nazývané lentigíny;
• kostné lézie s možnými deformáciami.

diagnóza

Diagnóza neurofibromatózy typu 1 je často suspektná prítomnosťou kávových škvŕn s mliekom na pokožke. Ak má jeden z rodičov neurofibromatózu, diagnóza sa potvrdí. Prítomnosť najmenej dvoch z vyššie uvedených špecifických kritérií potvrdzuje diagnózu choroby. Pri hľadaní ktoréhokoľvek z týchto kritérií musíme hľadať ďalšie.

liečba

Neurofibromatóza nemá žiadny liek. Jediná úľava, ktorú môžu poskytnúť pacienti s neurofibromatózou typu 1, je:

• chirurgické odstránenie kožných uzlín v prípade nepohodlia;
• laserové ošetrenie neurofibrómov;
• chirurgické ošetrenie evolučných deformácií chrbtice.

prevencia

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť neurofibromatóze typu 1.