definícia
Steinertova choroba, tiež nazývaná „myotonická dystrofia“, je dedičné ochorenie. Spôsobuje progresívnu svalovú degeneráciu, takže táto patológia patrí do rodiny chorôb typu svalovej dystrofie. Závažnosť ochorenia je rôzna, od minimálneho nepohodlia až po ťažké postihnutie a môže sa vyskytnúť u novorodencov a dospelých. Steinertova choroba postihuje všetky svaly tela vrátane svalov dýchacích ciest, kardiovaskulárneho systému, očí, nervového systému, vnútorností, tepien a endokrinného systému, ktoré sú zodpovedné za vylučovanie hormónov. Symptómy sa budú veľmi líšiť v závislosti od stupňa postihnutia chorobou.
príznaky
Príznaky myotonickej dystrofie sú:
- svalová slabosť;
- svalová atrofia;
- hypotónia alebo nízky svalový tonus.
V závislosti od formy môžu byť spojené s:
- bilaterálny katarakta;
- plešatosť;
- srdcové abnormality, vrátane porúch vedenia;
- respiračné poruchy;
- poruchy spánku;
- viac alebo menej intenzívna mentálna retardácia.
diagnóza
V podozrivých prípadoch Steinertovej choroby môže diagnózu určiť analýza vzorky krvi. Vzhľadom na silný vplyv diagnózy na život jednotlivca a jeho rodiny, vrátane detí a súrodencov, ktoré môžu byť postihnuté, by sa však mala vykonať genetická štúdia. Steinertova choroba je geneticky prenosná choroba dominantného typu, to znamená, že dieťa, ktoré má postihnutého rodiča, bude mať 50% riziko, že bude postihnuté. Prenatálna diagnostika sa môže vykonať prostredníctvom biopsie. Preimplantačná genetická diagnostika sa môže vykonať aj s detekciou genetických abnormalít embryí po oplodnení in vitro.
liečba
Steinertova choroba nie je liečiteľná, ale pacient musí byť pravidelne sledovaný pomocou svalového, dýchacieho, srdcového a endokrinného monitorovania.
