Piatok 30. januára 2015. - Kardiovaskulárna genetika je jedným z hlavných problémov, ktoré pred niekoľkými mesiacmi vzbudili tí, ktorí sa zúčastnili kongresu ESC.
Ľudský genóm obsahuje približne 56 miliónov genetických variantov. Technológie genotypizácie a sekvenovania umožňujú určiť architektúru choroby definovaním jej genetického základu, ako aj jej vplyvu na prognózu a výber liečby. V posledných rokoch sa uskutočnilo mnoho medzinárodných kolaboratívnych štúdií o kompletnom genóme s cieľom zistiť, ktoré genetické faktory sú spojené s možným rizikom vzniku kardiovaskulárnych chorôb.
V súčasnosti je známe, že genetika prispieva medzi 40 až 60% k rozvoju kardiovaskulárnych chorôb. Genetické testy, ako napríklad Cardio inCode, sa objavujú na trhu s rastúcou silou. Študujú a integrujú genetické, klinické informácie a informácie o životnom štýle pacienta, aby presnejšie a spoľahlivejšie stanovili riziko kardiovaskulárnych príhod (infarkt myokardu, angina pectoris) v nasledujúcich 10 rokoch. Týmto spôsobom umožňujú aplikovať vhodné preventívne ošetrenie na toto oveľa presnejšie riziko.
Genetický základ možno analyzovať iba prostredníctvom vzorky slín pacienta. Po získaní výsledkov sa vyhodnotí genetické riziko vzniku kardiovaskulárnych príhod. Tieto informácie sú doplnené klinikou pacienta. Ukázalo sa, že tieto techniky významne zlepšujú predikčnú kapacitu získanú pomocou ďalších doteraz používaných techník, ako je napríklad bodovacia rovnica, Framinghamova rovnica alebo úpravy Framinghamovej rovnice. Ľudia, ktorí majú určité genetické riziko, by mali dôkladne sledovať svoje zvyky alebo niektoré z nich zmeniť, aby sa predišlo chorobe. A existuje veľa vecí, ktoré závisia od genetiky, ale zvyky každej osoby majú pri rozvoji patológií veľkú váhu.
Genetika je pre lekárov ďalším nástrojom na lepšie charakterizovanie pacientov. Neprekvapuje, a ako príklad, genetické varianty obsiahnuté v Cardio inCode poskytujú riziko vzniku kardiovaskulárnych príhod podobné tomu, ktoré poskytuje hypertenzia alebo hypercholesterolémia. Tieto genetické testy majú niekoľko indikácií, od poznania mladosti o globálnom riziku v rodinách s anamnézou včasných kardiovaskulárnych príhod, u ľudí s niektorými alebo niektorými rizikovými faktormi v hodnotách Bordeaux, u ktorých chcete presne poznať svoje kardiovaskulárne riziko alebo u ktorých je pochýb o tom, kedy treba začať liečbu, dokonca aj u ľudí v liečbe, u ktorých je žiaduce prispôsobiť terapeutické ciele. V budúcnosti bude cieľom dokázať predvídať všetky tieto riziká pri narodení.
Zdroj:
Tagy:
sexualita Sex zdravie
Ľudský genóm obsahuje približne 56 miliónov genetických variantov. Technológie genotypizácie a sekvenovania umožňujú určiť architektúru choroby definovaním jej genetického základu, ako aj jej vplyvu na prognózu a výber liečby. V posledných rokoch sa uskutočnilo mnoho medzinárodných kolaboratívnych štúdií o kompletnom genóme s cieľom zistiť, ktoré genetické faktory sú spojené s možným rizikom vzniku kardiovaskulárnych chorôb.
V súčasnosti je známe, že genetika prispieva medzi 40 až 60% k rozvoju kardiovaskulárnych chorôb. Genetické testy, ako napríklad Cardio inCode, sa objavujú na trhu s rastúcou silou. Študujú a integrujú genetické, klinické informácie a informácie o životnom štýle pacienta, aby presnejšie a spoľahlivejšie stanovili riziko kardiovaskulárnych príhod (infarkt myokardu, angina pectoris) v nasledujúcich 10 rokoch. Týmto spôsobom umožňujú aplikovať vhodné preventívne ošetrenie na toto oveľa presnejšie riziko.
Genetický základ možno analyzovať iba prostredníctvom vzorky slín pacienta. Po získaní výsledkov sa vyhodnotí genetické riziko vzniku kardiovaskulárnych príhod. Tieto informácie sú doplnené klinikou pacienta. Ukázalo sa, že tieto techniky významne zlepšujú predikčnú kapacitu získanú pomocou ďalších doteraz používaných techník, ako je napríklad bodovacia rovnica, Framinghamova rovnica alebo úpravy Framinghamovej rovnice. Ľudia, ktorí majú určité genetické riziko, by mali dôkladne sledovať svoje zvyky alebo niektoré z nich zmeniť, aby sa predišlo chorobe. A existuje veľa vecí, ktoré závisia od genetiky, ale zvyky každej osoby majú pri rozvoji patológií veľkú váhu.
Genetika je pre lekárov ďalším nástrojom na lepšie charakterizovanie pacientov. Neprekvapuje, a ako príklad, genetické varianty obsiahnuté v Cardio inCode poskytujú riziko vzniku kardiovaskulárnych príhod podobné tomu, ktoré poskytuje hypertenzia alebo hypercholesterolémia. Tieto genetické testy majú niekoľko indikácií, od poznania mladosti o globálnom riziku v rodinách s anamnézou včasných kardiovaskulárnych príhod, u ľudí s niektorými alebo niektorými rizikovými faktormi v hodnotách Bordeaux, u ktorých chcete presne poznať svoje kardiovaskulárne riziko alebo u ktorých je pochýb o tom, kedy treba začať liečbu, dokonca aj u ľudí v liečbe, u ktorých je žiaduce prispôsobiť terapeutické ciele. V budúcnosti bude cieľom dokázať predvídať všetky tieto riziká pri narodení.
Zdroj: