Diagnóza, príznaky a liečba hemochromatózy

Hemochromatóza je genetická porucha spôsobená nadmernou absorpciou železa z potravy. Zvyčajne je benígna v ranom veku, ale môže byť fatálna, ak je diagnostikovaná medzi 50 a 60 rokmi.

Čo je hemochromatóza?

Hemochromatóza je genetické ochorenie, ktoré má za následok hromadenie veľkého množstva železa v tele a najmä v určitých orgánoch, ako sú srdce, pečeň, koža a pankreas. Telo zvyčajne používa železo podľa svojich vlastných potrieb a prebytok sa vylučuje prirodzene. Obrázok hemochromatózy je genetická anomália, ktorá naznačuje paradoxný nedostatok železa, ktorý podporuje jej gastrointestinálnu absorpciu. Aby sa choroba vyvinula, je potrebné, aby boli obaja rodičia nosičmi defektného génu. Iné choroby môžu byť základom objavenia sa tohto ochorenia, ako je hematologické a pečeňové, napríklad cirhóza v pokročilom štádiu.

Čo je to genetická hemochromatóza?

Genetická hemochromatóza, tiež nazývaná klasická hemochromatóza, je veľmi časté dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne obyvateľov severnej Európy. Ovplyvňuje pečeň, srdce a pankreas. Gén zodpovedný za toto ochorenie, HFE gén, sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6. Môže tiež spôsobiť cukrovku a cirhózu.

Čo je sekundárna hemochromatóza?

Tento typ choroby sa prenáša na základe preťaženia železom v tele. Na rozdiel od dedičnej hemochromatózy (primitívna hemochromatóza) má iný pôvod. Sekundárna hemochromatóza môže byť spôsobená hemopatiou (ochorenie krvi), hepatitídou, cirhózou pečene, krvnou transfúziou alebo doplnkami železa . Krvácanie (odstránenie prebytočného železa) predstavuje prvé životaschopné ošetrenie, ktoré je sprevádzané správnou stravou, aby sa zabránilo preťaženiu železa v tele.

Čo je to heterozygotná hemochromatóza

Definuje sa, keď má pacient trpiaci na hemochromatózu dva chromozómy z rovnakého páru a dva rôzne gény na rovnakom mieste.

Čo je to zložená heterozygotná hemochromatóza

Na rozdiel od jednoduchej heterozygotnej hemochromatózy zlúčenina označuje ochorenie, ktoré súčasne predstavuje genetickú malformáciu H63D a genetickú malformáciu C82Y.

Čo spôsobuje hemochromatózu

Hemochromatóza je často dedičného pôvodu, zatiaľ čo preťaženie železom, ktoré je definované aj pod pojmom hemosideróza, má rôzne príčiny. Patria sem opakované transfúzie (aj keď sa vylučovanie železa zvyšuje, v tele zostáva vysoká, ako sa hromadí v minulosti) a príjem potravy bohatý na železo. Thalassémia, ktorá spôsobuje, že červené krvinky sú krehké a spôsobujú ich deštrukciu, môže viesť k uvoľňovaniu železa, čo vedie k ich zvýšeniu. Podobne táto abnormalita červených krviniek často spôsobuje anémiu, ktorá vyžaduje transfúziu, čo môže zhoršiť preťaženie železom.

Abnormality červených krviniek môžu byť tiež spôsobené, dobrovoľne alebo nedobrovoľne, chemickými látkami alebo drogami. Podobne hemolytická anémia vytvára krehké červené krvinky a spôsobuje ich ničenie. Z dôvodu problémov nemôže kostná dreň poskytnúť dostatok červených krviniek alebo železa, ktoré počas tvorby preniká do červených krviniek. Dokonca aj neskorá kožná porfýria spôsobená nedostatkom enzýmov spôsobuje preťaženie železom pri vzniku hemochromatózy. To spôsobuje výskyt pľuzgierov na pokožke vystavenej slnku, ako sú ruky, ramená a tvár.

Medzi ďalšie choroby, ktoré spôsobujú zvýšenie železa v tele, je metabolický syndróm, ktorý spôsobuje nadváhu, cukrovku, abnormálne zvýšenie triglyceridov a cholesterolu, čo môže tiež viesť k zvýšeniu obsahu železa. Dokonca aj chronické ochorenia pečene, ako je cirhóza, hepatitída, chronická hepatitída, hepatitída C a choroby súvisiace s alkoholom, sú často spojené so zvýšeným obsahom železa.

Príznaky nadbytočného železa

Zdá sa, že choroba je už niekoľko rokov asymptomatická . Hromadenie železa je v skutočnosti progresívne. Klinické príznaky sú rôzne a závisia od postihnutých orgánov. Varovnými príznakmi môžu byť únava, opálená koža, hepatomegália (t. J. Zvýšená pečeň), ktorá môže progredovať do cirhózy, problémy so srdcovým rytmom, lokalizovaný edém členka, bolesť kĺbov alebo cukrovka.

Rodinná štúdia hemochromatózy

Rodinný skríning vám môže pomôcť diagnostikovať ochorenie, ktoré je často závažné, a umožňuje vám vopred poskytnúť potrebnú liečbu, ktorá je účinná proti hemochromatóze. Zapojení sú všetci príbuzní prvého stupňa (rodičia, súrodenci atď.) Pacientov s hemochromatózou. V prípade pozitívneho genetického testu sa vykonávajú doplnkové testy, ktoré sa snažia kontrolovať rovnováhu železa, koeficient nasýtenia transferínu a feritínu, aby sa vyhodnotil stav choroby.

Genetické testy na hemochromatózu

Genetické testy sa odporúčajú v prípade abnormalít v rovnováhe železa, ktoré sa zaznamenávajú so zvýšením saturácie transferínu, zvyčajne menej ako 50% u mužov a 45% u žien. Gén hemochromatózy je tiež spomalený a je dokázaná zodpovedná mutácia . V 95% prípadov má typická hemochromatóza dve hlavné mutácie: mutáciu génu C282Y alebo C282Y / H63D. Test umožňuje sledovať asymptomatické štádium.

Ako sa diagnostikuje nadbytočné železo

Krvné testy vám umožňujú vyvolať preťaženie železom, ktoré meria rýchlosť železa v krvi a množstvo železa obsiahnutého v tkanivách .

Analýza sérového železa

V prípade hemochromatózy sa zvyšuje hladina sérového železa. Samotná táto hodnota však nepotvrdzuje diagnózu hemochromatózy.

Čo naznačuje transferín

Testom, ktorý dokáže potvrdiť hemochromatózu, je zvýšenie transferínu v krvi, proteín, ktorý sa v kombinácii so železom transportuje do orgánov. Koeficient saturácie železa v prípade hemochromatózy sa zvyšuje. Ak sa z testov získa výsledok pod 45%, je potrebné ho potvrdiť inými krvnými testami, ak je výsledok väčší ako 45%, mala by sa vyhľadať genetická hemochromatóza.

Čo naznačuje feritín

Feritín je proteín, ktorý umožňuje akumuláciu železa v slezine, kostnej dreni a pečeni. Umožňuje tiež ukladanie rezerv železa v tele. Sérový feritín sa zvyšuje v prípade hemochromatózy. Môže sa však zvyšovať aj pri normálnej akumulácii železa v tele, preto sa systematicky neprenáša na preťaženie železom . Rovnako nadbytok železa nevyhnutne neznamená genetickú hemochromatózu.

Komplikácie v dôsledku prebytočného železa

Hromadenie železa v srdcovom svale by spôsobilo problémy so srdcovým rytmom alebo zlyhanie srdca. Dôležitá pigmentácia kože (kožná hypopigmentácia) sa vyskytuje u 90% pacientov postihnutých hemochromatózou, u ktorých sa javí, že majú kovovo šedú farbu charakteristickú pre prítomnosť železa v koži alebo takmer hnedú farbu.

Hemochromatóza je často sprevádzaná vypadávaním vlasov. Nástup diabetu sa vyskytuje v priemere u 2 z každých 3 pacientov v dôsledku prítomnosti železa v pankrease . Hepatomegália sa často vyskytuje, konkrétne zvýšenie objemu pečene, v 35% prípadov hemochromatózy. Podobne sa môže vyskytnúť cirhóza alebo karcinóm pečene. Často sa pozoruje dokonca aj splenomegália, zväčšená slezina.

Nakoniec, ďalšie komplikácie, ktoré môžu vzniknúť v prípade tohto ochorenia, zahŕňajú: problémy s kĺbmi, najmä na začiatku ochorenia (postihujúce ruky, druhý a tretí falanga, metakarpus); sexuálne problémy, ako je znížené libido, nepravidelnosti v menštruačnom cykle a hypogonadizmus, to znamená, že pohlavné žľazy tela produkujú malý alebo žiadny hormón.

Liečba hemochromatózy

Liečba sa často vyskytuje pri liečbe krvácania, ktoré je schopné znížiť hladiny železa . V skutočnosti môžete nazbierať približne 500 ml krvi. Koná sa každý týždeň a potom postupne, každý mesiac, v závislosti od rovnováhy, ktorá sa objavila. Ošetrenie sa však vykonáva na celý život. Ako alternatíva sa môže zvážiť liečba, ktorá zabraňuje transplantácii železa alebo pečene, keď je choroba v pokročilom stave.

Nerthuz