Španielski vedci objavia gén spojený s Alzheimerovou chorobou

V piatok 19. júla 2013. - Vedci Katalánskeho inštitútu aplikovaných neurovied Barcelonskej nadácie ACE identifikovali gén spojený so základnými neuronálnymi funkciami, ako je napríklad kontrola spotreby energie v mozgu, čo zase tiež súvisí s vyšším rizikom utrpenia. Alzheimer.

Výskum, publikovaný v časopise 'Molecular Psychiatry', vznikol po analýze celého genómu vďaka genomickým technológiám s vysokým rozlíšením (GWAS).
„Odtiaľto sa ešte nikdy neuskutočnila štúdia tohto rozsahu. Nový objavený gén je zo štatistického hľadiska„ nerozvrátiteľný “, čo výrazne prekračuje hranice pravdepodobnosti stanovené medzinárodnou vedeckou komunitou, “ uviedol Agustín Ruiz., autor výskumu.
Predchádzajúci výskum už opísal, že bunkový stres prispieva k starnutiu organizmu a podieľa sa aj na vývoji niektorých chorôb, ako je Alzheimerova choroba.
Alela opísaná Ruizovým tímom má veľmi dôležitú úlohu pri produkcii mitochondriálnej energie a neurónovej hyperpolarizácii počas procesov, ako je hypoxia a nedostatok glukózy, ku ktorým dochádza počas oxidačného stresu.
Jednou z najviac akceptovaných hypotéz je, že za ochorenie môže byť zodpovedné zhoršenie alebo zmena mechanizmov kontroly oxidačného stresu a riadenie energie spotrebovanej v mozgu. Doteraz však žiadna nová genomická štúdia novej generácie (GWAS) nenašla gén súvisiaci s touto hypotézou.
„Naše výsledky potvrdzujú túto myšlienku a stavajú energetické riadenie neurónov ako vír problému, “ zdôrazňuje Ruiz. Podľa súčasných poznatkov je 60 až 80 percent náchylnosti na vývoj Alzheimerovej choroby spôsobených genetickými faktormi.
Celkovo vzorka zahŕňala 11 649 jedincov s Alzheimerovou chorobou a 27 245 zdravých jedincov. Nadácia ACE analyzovala 2 000 ľudí postihnutých touto chorobou pomocou časti zbierky vzoriek DNA.
K dnešnému dňu je známych iba 11 génov, ktoré majú priamy vplyv na Alzheimerovu chorobu. Nová práca dokázala rozšíriť počet génov, ktoré súvisia s dedičnosťou tejto choroby.
„Objav génov spojených s Alzheimerovou chorobou nám pomáha navrhovať nové klinické skúšky, “ povedal Mercè Boada, klinický vedúci oddelenia demencie fakultnej nemocnice vo Vall d'Hebron v Barcelone a lekársky riaditeľ Fundació ACE.
Nadácia ACE v tejto súvislosti pripravuje klinické skúšanie navrhnuté na základe tohto objavu, ktoré financuje ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti.
Zdroj: www.DiarioSalud.net