Choroba z javorového sirupu (MSUD) - príčiny, príznaky a liečba

Ochorenie javorovým sirupom (MSUD) je stav, pri ktorom organizmus nerozkladá tri bielkoviny - leucín, izoleucín a valín. V dôsledku toho sa tieto bielkoviny a toxické produkty ich rozkladu hromadia v tele, čo vedie k jeho postupnej otrave, ktorá môže mať za následok smrť. Aké sú príčiny a príznaky ochorenia javorovým sirupom? Ako prebieha liecba?

Choroba moču z javorového sirupu (MSUD), v lekárskej terminológii známa aj ako ketoacidúria s rozvetveným reťazcom, je geneticky podmienená metabolická porucha, pri ktorej organizmus nerozkladá aminokyseliny s rozvetveným reťazcom - leucín, izoleucín a valín (bežne sa vyskytujú v potravinách). , najmä na bielkoviny bohaté). V dôsledku toho sa tieto látky a toxické produkty ich rozkladu (α-ketokyseliny) hromadia v tele, čo vedie k jeho postupnej otrave, ak nie je liečená, k smrti.

Prevalencia ochorenia javorovým sirupom sa odhaduje na 1: 185 000, ale je oveľa častejšia u niektorých izolovaných populácií (napr. V Pennsylvánii Mennonites v USA sa s touto chorobou narodí jedno z 380 detí). Teraz ho možno zistiť pri testoch vykonaných ako súčasť novorodeneckého skríningu.

Choroba z javorového sirupu (MSUD) - príčiny

Príčinou ochorenia javorovým sirupom je nedostatok aktivity enzymatického komplexu α-keto kyslých dehydrogenáz zodpovedných za odbúravanie aminokyselín s rozvetveným reťazcom v tele. Je to spôsobené mutáciou v génoch BCKDHA, BCKDHB a DBT, ktoré obsahujú pokyny, ako pripraviť vyššie uvedené. komplex enzýmov.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu. U každého rodiča nesúceho jednu abnormálnu kópiu génu je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s MSUD 25 percent.

SKONTROLUJTE >> GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika

Ochorenie javorovým sirupom (MSUD) - príznaky

Dieťa sa narodí zdravé, ale zvyčajne sa po niekoľkých dňoch objavia rušivé príznaky, ako napríklad:

• nechuť k jedlu

Moč dieťaťa má charakteristickú sladkú vôňu, ktorá pripomína vôňu javorového sirupu - odtiaľ pochádza aj názov choroby

• lejak
• zvracanie
• apatia
• somnolencia
• trasenie a kŕče
• štíhlosť
• poruchy dýchania

Po objavení sa týchto príznakov musí byť dieťa čo najskôr hospitalizované. Ak to neurobíte, môže to mať za následok poškodenie mozgu a ďalšiu kómu v dôsledku hromadenia látok produkovaných v tele, ktoré sú pre dieťa toxické. Ak sa ochorenie nebude liečiť, môže dokonca viesť k smrti.

Choroba z javorového sirupu (MSUD) - diagnóza

Pri podozrení na ochorenie javorovým sirupom sa odoberie vzorka moču a krvi (vo forme kvapky krvi vysušenej na tzv. Skríningovom papieri a plazme alebo krvnom sére). Potom laboratórium analyzuje profil organických kyselín v moči a krvi. Konečná diagnóza je založená na vysokých hladinách leucínu, izoleucínu a valínu v krvi.

Liečba javorovým sirupom (MSUD)

V nemocnici je dieťa kvapkané. Na odstránenie toxických produktov rozkladu aminokyselín z tela je občas potrebná hemodialýza alebo peritoneálna dialýza.

Choroba z javorového sirupu (MSUD) - diéta

Po zvyšok svojho života musí pacient dodržiavať stravu, ktorá obmedzuje výrobky obsahujúce vyššie uvedené aminokyseliny s rozvetveným reťazcom. Nemôžu byť úplne vylúčené z potravy, pretože sú to exogénne zlúčeniny, teda tie, ktoré si telo nedokáže samo vyrobiť, a preto je potrebné prijímať ich v malom množstve. Tieto zlúčeniny sú súčasťou bielkovín, ktoré hrajú v ľudskom tele mnoho dôležitých funkcií vrátane funkcií budovania - čo je obzvlášť dôležité pre deti.

Dojčenie dojčiat s MSUD nie je zakázané

Príjem aminokyselín s rozvetveným reťazcom by mal byť obmedzený iba na množstvo potrebné na podporu normálneho rastu dieťaťa s MSUD. Koľko aminokyselín s rozvetveným reťazcom môže dieťa prijať s jedlom, je individuálne a závisí od veku, hmotnosti a úrovne tolerancie. Pri správnom množstve spotrebovaných rozvetvených kyselín, a teda - pri správnej koncentrácii leucínu, izoleucínu a valínu v krvi je chránený centrálny nervový systém pred poškodením.

Hlavným zdrojom leucínu, izoleucínu a valínu v strave pacienta s MSUD sú zemiaky, zelenina, ovocie a malé množstvo krúpov a mlieka. Jedná sa o produkty, ktoré sa vyznačujú nízkou biologickou hodnotou proteínu. Bezpečné výrobky, ktoré neobsahujú bielkoviny alebo ich obsahujú v stopových množstvách, sú: cukor, med, džem, džem, čaj, bylinné čaje, bravčová masť, margarín a rastlinné oleje.

Výrobky, ktoré sú v strave pacientov s MSUD zakázané, sú mäso, údeniny, ryby, vajcia, mlieko, syry a všetky výrobky na nich založené. Jedná sa o produkty, ktoré sa vyznačujú vysokou biologickou hodnotou proteínu.

Zloženie stravy závisí od aktuálnej koncentrácie aminokyselín v krvnej plazme dieťaťa

Pacient by mal byť pod dohľadom dietetika, ktorý zostavuje jedálniček na základe aktuálnych výsledkov testov.

Konštantnou zložkou stravy sú bielkovinové náhrady bez aminokyselín s rozvetveným reťazcom.

Ochorenie javorovým sirupom (MSUD) - prognóza

Prognóza psychomotorického vývoja dieťaťa závisí od času od prvých príznakov do diagnostikovania ochorenia. Čím skôr sa podá vhodná liečba, tým menšie je riziko poškodenia nervového systému.

Bibliografia: Ochorenie javorovým sirupom, MSUD. Diagnostika a diétny manažment pri chorobe javorového sirupu„Milupino“ 2010, č. 5