Myeloproliferatívne syndrómy

Myeloproliferatívne syndrómy sú skupina neoplastických ochorení hematopoetického systému, pri ktorých dochádza k nadprodukcii jedného alebo viacerých typov buniek periférnej krvi. Ktoré druhy rakoviny krvi sú zahrnuté v tejto skupine? Aké príznaky môžu naznačovať myeloproliferatívnu poruchu?

Myeloproliferatívny syndróm (MPS) je veľmi rôznorodá skupina chorôb, ktoré sa líšia v etiológii a klinickom obraze. Medzi myeloproliferatívne syndrómy patria nasledujúce choroby:

• chronická myeloidná leukémia
• polycytémia pravda
• esenciálna trombocytémia
• chronická eozinofilná leukémia
• myelofibróza
• mastocytóza
• chronická neutrofilná leukémia
• chronická myelomonocytová leukémia
• atypická forma chronickej myeloidnej leukémie

Tieto veľmi odlišné choroby však majú niekoľko spoločných znakov, medzi ktoré patria napríklad tieto príznaky:

• splenomegália, ktorá je celkom charakteristická pre väčšinu hematologických ochorení
• zvýšenie hladín kyseliny močovej v krvi, ktoré môže byť okrem iného spôsobené zvýšením „bunkového obratu“
• zvýšenie počtu všetkých buniek v počiatočnom štádiu ochorenia
• zvýšenie koncentrácie bazofilov
• sklon k fibróze a kôrnateniu kostnej drene
• extramedulárne ohniská krvotvorby
• tendencia k rozvoju trombózy
• dobrá účinnosť liečby interferónom α
• prítomnosť mutácie V617F v géne JAK2

Špecifickosť vyššie uvedených myeloproliferatívnych chorôb je uvedená nižšie.

Chronická myeloidná leukémia

Toto myeloproliferatívne ochorenie predstavuje asi 15 percent všetkých leukémií dospelých a väčšinou postihuje ľudí vo veku od 30 do 50 rokov.

U takmer polovice pacientov sa zistí náhodne pri bežnom krvnom obraze, ktorý ukazuje leukocytózu so zvýšeným percentom neutrofilov a bazofilov, navyše s omladenou granulocytovou líniou.

Jediným určitým etiologickým faktorom je vystavenie ionizujúcemu žiareniu. Pri výrazne zvýšenom počte leukocytov vedie ich lokálna „retencia“ v rôznych častiach tela k „upchávaniu“ najmenších krvných ciev. Tento jav sa nazýva leukostáza.

Leukostáza sa môže prejaviť závratmi a bolesťami hlavy, zmenami vedomia, videnia alebo prejavmi hypoxie.

Často sa vyskytujú aj príznaky charakteristické pre anémiu, ako je bledá pokožka a rýchla únava.

Rovnako ako u iných myeloproliferatívnych syndrómov sa pozoruje splenomegália.

Pre tento myeloproliferatívny syndróm je charakteristický chromozóm Philadelphia, ktorý je prítomný až u 95 percent chronickej myeloidnej leukémie.

Prirodzený priebeh chronickej myeloidnej leukémie možno rozdeliť do 3 etáp: chronická fáza, fáza akcelerácie a fáza blastickej krízy.

Najdôležitejšou vecou pri liečbe chronickej myeloidnej leukémie je zastavenie jej vývoja v chronickom štádiu, čo výrazne zvyšuje šancu pacienta na priaznivú prognózu.

Pri liečbe tohto myeloproliferatívneho syndrómu sa používa niekoľko liekov a úspešnosť terapie sa dosiahne, keď dosiahneme hematologickú, cytogenetickú a molekulárnu remisiu.

Všívaná všívaná kačica

Tento myeloproliferatívny syndróm sa vyskytuje najčastejšie okolo šiestej siedmej dekády života a postihuje častejšie mužské pohlavie. Príčiny polycytémie vera nie sú úplne pochopené.

Vyznačuje sa výrazným zvýšením množstva červených krviniek v periférnej krvi, často sprevádzaným leukocytózou a trombocytózou.

Polycytémia pravdivá okrem znakov typických pre všetky myeloproliferatívne syndrómy sa vyznačuje aj:

• začervenanie a začervenanie tváre, spojovky, zrakového disku, rúk a nôh
• svrbenie, ktoré sa zhoršuje horúcimi kúpeľmi
• vysoký krvný tlak
• príznaky typické pre žalúdočný vred a dvanástnikový vred
• dna
• bolesti hlavy a závraty
• tinnitus
• poruchy videnia
• erytromelalgia, to znamená paroxysmálne bolesti v rukách a nohách sprevádzané sčervenaním

Liečba tohto myeloproliferatívneho syndrómu do značnej miery závisí od klinického obrazu pacienta a od priebehu ochorenia. Niekedy stačí pravidelné krvácanie.

Často, ak neexistujú žiadne kontraindikácie, sa ako profylaxia trombózy používa kyselina acetylsalicylová.

Okrem toho lieky, ktoré sa používajú na liečbu myeloproliferatívneho syndrómu, ako je polycythemia vera, sú: hydroxykarbamid, interferón α, busulfán, alopurinol.

Esenciálna trombocytémia

Pri tomto myeloproliferatívnom syndróme dochádza k zvýšeniu počtu krvných doštičiek a zvýšeniu produkcie megakaryocytov v kostnej dreni.

Esenciálna trombocytémia postihuje hlavne ľudí vo veku od 50 do 60 rokov.

Príznaky trombocytémie závisia od počtu krvných doštičiek a od možných porúch ich fungovania. Najbežnejším príznakom je trombóza malých a veľkých krvných ciev.

Niekedy dôjde k hemoragickej diatéze v dôsledku abnormálnej funkcie krvných doštičiek a potom môžeme pozorovať krvácanie zo slizníc alebo z gastrointestinálneho traktu.

Pri liečbe tohto myeloproliferatívneho syndrómu sa môžu použiť podobné lieky ako pri liečbe, okrem iného, ​​polycytémie vera.

Myelofibróza

Myelofibróza je myeloproliferatívny syndróm charakterizovaný apláziou a fibrózou kostnej drene nasledovanou tvorbou extramedulárnej krvotvorby.

Príznaky myelofibrózy sú podobné ako u iných myeloproliferatívnych syndrómov, vrátane splenomegálie, chudnutia, slabosti, horúčky, krvácania a náchylnosti k infekciám.

Mastocytóza

Myeloproliferatívny syndróm, ktorým je mastocytóza, je založený na nadmernej produkcii mastocytov, teda mastocytov. Sú to bunky, ktoré patria do imunitného systému a podieľajú sa okrem iného na alergických reakciách alebo anafylaktickom šoku.

Preto budú príznaky mastocytózy podobné tým, ktoré sa objavia v priebehu anafylaxie, ako sú dýchavičnosť, opuchy, žihľavka a iné kožné lézie, bolesti brucha a hnačky.

Podľa toho, kde sa hromadia žírne bunky, môžeme rozlišovať medzi kožnou a systémovou mastocytózou. Pri diagnostike tohto myeloproliferatívneho syndrómu sa okrem typických laboratórnych testov používa aj biopsia kože alebo iného orgánu postihnutého ochorením.

Chronická neutrofilná leukémia

Chronická neutrofilná leukémia je myeloproliferatívna porucha, pri ktorej dochádza k nadmernému množeniu zrelých neutrofilov. Medzi príznaky patria napríklad hepato- alebo splenomegália, krvácanie rôzneho stupňa a často dna. Pri liečbe tohto myelopoliferatívneho syndrómu sa používajú lieky ako hydroxykarbamid, interferón α alebo busulfán.

Chronická myelomonocytová leukémia

K rozvoju tohto myeloproliferatívneho syndrómu dochádza v dôsledku chronickej monocytózy. Existujú dva typy chronickej myelomonocytovej leukémie, konkrétnejšie myelodysplastické a myeloproliferatívne podtypy. Tento myeloproliferatívny syndróm je diagnostikovaný častejšie u mužského pohlavia.

Príznaky chronickej myelomonocytovej leukémie sú typickými príznakmi väčšiny hematologických ochorení, ako aj príznakmi vyplývajúcimi z nedostatkov v jednotlivých bunkových líniách, ako je bledá pokožka, vyššia náchylnosť na infekcie a tendencia k dlhotrvajúcemu krvácaniu. Jediným liekom na tento myeloproliferatívny syndróm je transplantácia kostnej drene.

Odporúčaný článok: