Ľudia s Marfanovým syndrómom sú chudí, veľmi vysokí, majú nepomerne dlhé končatiny, jemné pavúčie prsty a nosia hrubé okuliare. Zdá sa, že sa nelíšia od zdravých ľudí. Ale Marfanov syndróm je veľmi vážne ochorenie.
Marfanov tím nezabránil tomu, aby bol Abraham Lincoln jedným z najslávnejších amerických prezidentov. S Marfanovým syndrómom sa môžete dožiť vysokého veku, realizovať sa v práci, myslieť na budúcnosť - pod podmienkou včasnej diagnostiky, správnej liečby a neustálej rehabilitácie. Naša krajina, bohužiaľ, chorých nerozmaznáva. Zatiaľ sa môžu spoľahnúť hlavne na seba a na pomoc svojich spoločníkov. Neexistujú ani oficiálne štatistiky o tom, koľko ľudí v Poľsku trpí Marfanovým syndrómom. Pravdepodobne medzi 15 000 a 30 000. Tri štvrtiny pacientov zdedia túto chorobu po svojich rodičoch a príbuzných; iba 25 percent prípady sú tzv nová mutácia.
Marfanov syndróm: škola nie je prispôsobená na vzdelávanie detí so zriedkavými chorobami
Pani Elżbieta, 47-ročná žena z Varšavy, nenosí okuliare, pretože pred rokom a pol jej implantovali umelé šošovky. Krátky účes, modré oči. - Pravdepodobne som túto chorobu zdedil po svojom otcovi, ktorý mal problémy so srdcom a veľmi zlý zrak - hovorí. - Bývali sme v malom mestečku v Pomoransku a žiadny lekár nebol schopný stanoviť správnu diagnózu. Keď som mal pár rokov, začali sa mi robiť problémy so zrakom.
V škole to bolo najhoršie. So svojimi okuliarmi (mínus 16 dioptrií), ani z prvej lavice, na tabuli nič nevidela. - Našťastie som mal dar spomínať a pomohlo mi to pri štúdiu, pretože učitelia sa ku mne správali bez akýchkoľvek ústupkov. Pokiaľ učiteľ rozprával, všetkému som rozumel, keď začal písať, bol som stratený. Koľko šancí som premeškal! Dcéra je v lepšej pozícii, pretože jej zrak sa zmenil z negatívneho na pozitívny a vidí aj z poslednej lavičky.
Pani Ala, tiež s Marfanovým syndrómom, hovorí, že jej chorá dospievajúca dcéra, hoci bola veľmi nadaná, mala v škole veľké problémy: učitelia neuznávali jej chorobu a jej rovesníci si robili srandu z jej hrubých okuliarov. Pani Ala presunula svoju dcéru do školy v Školskom a vzdelávacom centre pre nevidiace deti v Laski neďaleko Varšavy. - Tam sa konečne cítila ako plnohodnotný človek, mohla sa učiť a rozvíjať svoje schopnosti.
Väčšina detí s Marfanovým syndrómom má podobné problémy, pretože moderná škola, aj keď hovorí o integrácii a pomoci postihnutým študentom, nie je úplne pripravená zvládnuť tieto úlohy.
DôležitéMarfanov syndróm - najčastejšie príznaky
Ochorenie prvýkrát popísal francúzsky pediater Jean Bernard Marfan v roku 1896. U päťročného dievčaťa sa prejavili kostrové abnormality. Len nedávno sa však dokázalo, že choroba je geneticky podmienená. Zmeny v piatom a pätnástom chromozóme vedú k poškodeniu štruktúry spojivového tkaniva a spôsobujú rôzne ochorenia, ktoré postihujú súčasne mnoho orgánov.
Čo sa prejavuje Marfanov syndróm? Novorodené dieťa je štíhle a chýba mu správny svalový tonus, je slepé, často má strabizmus a nystagmus. Potom dieťa rastie rýchlejšie ako jeho rovesníci, má problémy so sadaním a behaním. Dokonca slintá až do štyroch rokov, pretože má ochabnuté tvárové svaly. Kosti sú tiež ochabnuté a slabé, a preto časté bočné zakrivenie chrbtice a asymetria štruktúry, napríklad jedna rukoväť môže byť dlhšia a hrubšia. Srdcová chyba je bežná u 2-5-ročného dieťaťa. Kvôli slabosti svalov na hrudníku majú deti často bronchitídu a zápal pľúc a dospelí astmu. Neskôr v živote sa vyvinie katarakta a glaukóm a dôjde k odlúčeniu sietnice.
V minulosti zomierali pacienti pred 30. rokom života, často na prasknutie aorty, teraz sa môžu dožiť vysokého veku. Najdôležitejšou vecou je včasná diagnostika ochorenia a rehabilitácia už v dojčenskom veku, pretože zdravotný stav pacientov s Marfanovým syndrómom sa časom zhoršuje.
Prečítajte si tiež: Syndróm mačacieho výkriku: príčiny, príznaky, liečba Fabryho choroba: príčiny, dedičstvo, príznaky a liečba Ondinova kliatba alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: zriedkavé genetické ochorenie Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku ...
Deti s Marfanovým syndrómom sú často veľmi inteligentné
Marek Celiński (48) musí neustále nosiť okuliare, pretože mu boli odstránené šošovky. - Všimol som si môj rozdiel na strednej škole. Mal som zakrivenie chrbtice, hrb, videl som velmi zle. Na základnej škole pre slabozraké deti som nemal problémy s učením. Ale na strednej škole ma učitelia posadili do zadnej lavice, pretože som bol vysoký. Nevidel som ani dosku. Vtedy sa v mojom živote začalo obdobie rebélie: hral som za záškoláctvo, fajčil cigarety a samozrejme som tajil problémy s chrbtom, pretože som absolútne chcel dohnať svojich rovesníkov, ale nemohol som. Knihy sa stali mojim spôsobom života. Hltal som pár týždňov, začal som sa zaujímať o psychológiu. Vytvoril som si vlastný lepší svet.
- Choroba neovplyvňuje intelektuálny výkon - hovorí Jan Kawalec, prezident a spoluzakladateľ Asociácie rodín chorých s Marfanovým syndrómom. Naopak, veľa pacientov má veľké schopnosti, často umelecké predpoklady. Učitelia neuznávajú, že napriek zmeškaniu hodín, napríklad z dôvodu liečby alebo rehabilitácie, sa študent nemôže učiť o nič horšie ako jeho zdraví rovesníci, zložiť stredoškolský diplom a ísť na univerzitu. Často presviedčajú rodičov, aby dali svoje dieťa do špeciálnej školy. Sú netolerantní a nereagujú, keď si študenti robia srandu zo svojho chorého priateľa. Je najvyšší čas to zmeniť!
Jan Kawalec radí rodičom: - Deti s Marfanovým syndrómom sa snažia dohnať svojich rovesníkov, behajú, skáču, nútia sa, riskujú svoje zdravie a život. Rodičia nereagujú, pretože nechcú dieťaťu ublížiť alebo mu povedať, že je slabšie. Musia však rozumne vysvetliť, že niekto fyzicky slabší nie je nižší ako silák. Viem, že je to ťažké, ale nevyhnutné.
Marfanov syndróm je dedičné ochorenie
Pani Elżbieta má syna a dcéru. Obidve boli kvôli očiam dodané cisárskym rezom. 20-ročný Jacek je zdravý. 18-ročnej Kasii toto ochorenie diagnostikovali, keď mala 2 roky. Začalo to problémom s očami, subluxáciou šošoviek typickou pre Marfanov syndróm. Uskutočnili sa genetické testy a merania tela. - Bolo to pre mňa veľmi ťažké. Rozhodla som sa mať deti, hoci som vedela, že ich mám 50 percent. šanca, že budú zdravé. Veľa som premýšľal nad tým, či mám právo zaťažiť ich svojou chorobou. Je to ako nakresliť osud. Syn je zdravý a dúfala som, že to tak bude aj v prípade ďalšieho dieťaťa. Vždy som chcel dve, dúfal som v šťastie. Riskoval som, nepodarilo sa. Ale mám úžasnú dcéru.
Kasia má teraz plus 15 dioptrií a do 1. ročníka základnej školy mala mínus 12. Vidí dobre, ale nosí hrubé okuliare. Má implantovanú jednu umelú šošovku a operácia druhého oka by pre ňu bola príliš veľkým rizikom.
- Našťastie je Kasia v tom racionálna a vyrovnaná, rovnako ako ja. Má skupinu priateľov, je bystrá, má humanistické nadanie, píše romány, zaujíma ju filozofia, latinčina, miluje starovek. Snažil som sa ju presvedčiť, že nie je horšia ako ostatní.
Marek Celiński má iný názor: - Ja som sa nerozhodol mať dieťa, pretože som mu nechcel dávať také „dary“ - hovorí. - Ale každý sa musí rozhodnúť sám.
Je ťažké si uvedomiť, že máte Marfanov syndróm
Pani Elżbieta absolvovala dvojročné postsekundárne ekonomické štúdium, ale nebyť jej choroby, štúdium by ukončila. Pracovala na družstve pre nevidiacich ako kefovačka - nevďačná a zle platená práca, ale nemala na výber. Starala sa aj o nevidiace deti. Teraz pracuje na jednej z varšavských kliník ako administratívna pracovníčka. Nechcem prezradiť svoje meno. - Prečo by ľudia, ktorí ma poznajú ako „normálneho“ človeka, mali špekulovať, ľutovať ma alebo si myslieť, že som kvôli svojej chorobe podradný pracovník. V Poľsku je tento prístup k postihnutým, bohužiaľ, normou.
Pani Elżbieta má problémy s chrbticou a je pod neustálym lekárskym dohľadom. Aktívneho života sa však nevzdáva. - Snažím sa veľa chodiť, jazdím na bicykli, zvládnem to nedávno, po operácii, keď vidím dobre - vysvetľuje. - Nikdy som nechcel, aby sa s mnou zaobchádzalo ako s chudobným človekom, ktorý potrebuje pomoc. Rovnaký prístup vštepujem svojej dcére.
Pán Marek sa oženil veľmi mladý, vzdal sa ďalšieho vzdelávania a začal obchodovať, ale pre chorobu stratil kontakty. Zrak sa mu zhoršil natoľko, že sa takmer cítil v tme. Pracoval v invalidnom družstve („otrocká práca za veľmi málo peňazí“ - odhaduje), bol poslom v obchodnej spoločnosti. Potom prišli ďalšie podmienky: rozšírená aorta, ktorá každú chvíľu hrozila prasknutím, neustále dýchanie. Musel ísť na invalidný dôchodok. „Mal som depresiu, ťažko sa mi žilo,“ spomína. - Ale vždy som sa snažil zvládnuť sám. Chodil som na skupinovú terapiu pre ľudí s rôznymi stavmi, pomohlo to.
V roku 1993 mu srdce operovali na kardiologickej klinike v Anine. Zachránilo mu to život, ale neodstránilo jeho neduhy. Už dva roky má srdcovú arytmiu.
Marfanov syndróm - podporuje štát liečbu choroby?
Pacienti s Marfanovým syndrómom vedia, že sa môžu spoľahnúť predovšetkým na seba. - Ak rodičia nemajú silu bojovať, je ťažké rehabilitovať dieťa a je to potrebné kvôli častému zakriveniu chrbtice - hovorí Elżbieta. - Kasia šla na istý čas na súkromnú rehabilitáciu. Jedna návšteva stojí asi 40 PLN. Nechala si operovať obe nohy, a preto poberá príspevok na starostlivosť - asi 140 PLN. Okuliare stoja približne 600 PLN, vrátenie peňazí je symbolické.
Pán Marek dodáva: - Najdôležitejší je pre nás pocit bezpečia, ale štát nám ho nedáva. Drogy stoja veľa. V mojom prípade je to asi 200 PLN mesačne, čo je vysoká suma za dôchodok. Nemôžem si dovoliť súkromnú cvičebnú terapiu, nedostanem masáže zadarmo, pretože sú tu také rady. Národný fond zdravia refunduje náklady na okuliare vo výške ... PLN 8 a tie najlacnejšie stoja viac ako 300 PLN a musia sa meniť pomerne často. Už by som mal mať rôzne okuliare, tak si kúpim dva páry na bazáre a jeden položím na druhý ...
Pán Marek získal počítač v rámci PFRON kampane „Computer for Homer“ so syntetickou rečou a zväčšovacím programom, za 2,5 roka však musí splácať 107 PLN mesačne.
V Poľsku neexistuje centrum, kde by pacienti mohli získať komplexnú pomoc. Medzi lekármi určitých špecializácií: kardiológmi, ortopédmi, oftalmológmi, genetikmi neexistujú žiadne koordinované kroky. Na včasné zistenie tohto ochorenia, rehabilitáciu a liečbu nie sú peniaze - hovorí Jan Kawalec.
Vyhľadajte pomoc od Asociácie rodín trpiacich Marfanovým syndrómom
Združenie na podporu pacientov s Marfanovým syndrómom bolo založené v roku 1995 s manželkou Halinou, detskou lekárkou. Sám je inžinier. Ich 22-ročná dcéra má neúplný Marfanov syndróm. Počas prvých štyroch rokov sa lekárom nepodarilo stanoviť správnu diagnózu.
„Kedysi veľa lekárov odmietlo pochopiť, že títo ľudia nielenže vyzerajú inak, ale sú aj skutočne chorí. Chceme pomôcť prístupom k informáciám, uľahčením kontaktu so špecialistami, aby boli dobre diagnostikovaní, urýchlili operácie očí a srdca, ortopedické postupy a zabezpečili správnu rehabilitáciu.
Združenie organizuje stretnutia: prednášky o zdraví, výmena poznatkov, výmena skúseností. Kontaktuje školy, pomáha študentom, presviedča ich, aby sa chceli učiť. V mene chorých chodí do rôznych ústavov. Poskytuje im informácie o tom, ako s týmto stavom žiť. Uľahčuje dôležitú podporu psychológov, ktorí pomáhajú bojovať proti depresii, pocitu inakosti, odcudzeniu a menejcennosti.
„Chorí nevedia, akú pomoc môžu dostať,“ hovorí Kawalec. - Vidíme chudobu v ich rodinách, a preto zasahujeme do centier podpory rodiny poviat a centier sociálnej starostlivosti, keď napríklad otec zomrel na prasknutie aorty a nechal niekoľko chorých detí opustených.
Vďaka združeniu môžete ísť na rehabilitačný pobyt, učiť, ako zaobchádzať s vlastným telom. PFRON hradí pobyty za pobyty, pacient platí 1450 PLN za 14 dní. - Rehabilitácia je nevyhnutná. Chôdza je bolestivá a masáž by uľahčila život, ale bezplatná je prakticky nedostupná a súkromná je príliš drahá.
Jan Kawalec žiada: pacienti by nemali prerušiť kontakt so združením! Podpora je potrebná napríklad vtedy, keď si mladý človek chce založiť rodinu a bojí sa, že deti budú chorobou zaťažené. To často vedie k poruchám a depresiám. V Pomoransku má stály kontakt so združením asi 1 000 ľudí. Uznávam, stratil som peniaze, pretože nemôžem pracovať profesionálne, ale získal som za to spoločensky - smeje sa.
Kam ísť o pomocAsociácia rodín s Marfanovým syndrómom a inými geneticky zhoršenými chorobami „Pomáhajme našim deťom“, Gdynia, telefón / fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
mesačník „Zdrowie“
