Cystická fibróza je multisystémové ochorenie, to znamená, že sa prejavuje v rôznych systémoch a zariadeniach ľudského tela. Charakteristické sú výrazné zmeny orgánov vylučujúcich hlien. Keď zistíme niektoré z týchto príznakov v ranom veku, môžu nás viesť k tomu, aby sme si mysleli, že čelíme zapojeniu sa do cystickej fibrózy. Prípady predčasných úmrtí alebo pľúcnych chorôb u rodinných predkov. Najdôležitejším klinickým nálezom v priebehu klinického obrazu tejto patológie je nadmerné potenie a vysoká koncentrácia chlóru a sodíka v pote.
Respiračné príznaky
V prvých rokoch života
- Časté alebo chronické dýchacie ťažkosti: chronická sínusitída, bronchitída, opakujúce sa pneumónie alebo podobné patológie.
- Kašeľ a vykašliavanie.
- Dýchavičnosť a dýchacie ťažkosti od obdobia dojčenia (v tejto chvíli je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku astmy).
- Nosové polypy v 30% prípadov.
Najstaršou patologickou léziou pľúc je bronchiolitída (zápalová obštrukcia stien malých dýchacích ciest). Hromadenie hlienu a zápalu sa časom rozširuje do hlavných dýchacích ciest spôsobujúcich bronchitídu.
V neskorších fázach
V rozvinutých stavoch sa prejavujú znaky deštrukcie dýchacích ciest, ako je bronchiálna obliterácia a bronchiolektáza, ako aj bronchiektáza (ktoré sa nachádzajú v horných lalokoch oboch pľúc).
Bronchiálne tepny sú zväčšené a kľukaté, takže je časté vylučovanie krvi cez ústa, sprevádzajúce vykašliavanie (hemoptysis). Akropachy alebo prsty paličiek: je to zvyčajne neskoro príznak, ale keď sa objaví u dieťaťa, malo by nás podozrenie na CF. Febrilné opakujúce sa syndrómy s vysokou horúčkou.
Pri vysoko rozvinutej cystickej fibróze sa pľúcna hyperinflácia a hrudná deformácia (zväčšenie predného priemeru) objavujú v hlavni v dôsledku dorzálnej kyfózy a zvýšenia hrudnej kosti.
V najvyspelejších štádiách choroby sa dýchacie zlyhanie vyvíja s hypoxémiou (nedostatok kyslíka v krvi) a dochádza k progresívnemu stanoveniu pľúcnej hypertenzie, cor pulmonale a nakoniec k smrti pacienta.
Všeobecné príznaky
- Únava.
- Nízka hmotnosť a slabá stavba.
- Cukrovka: pankreas je zvyčajne malý, vo väčšine prípadov cystický.
- Artropatie.
