Mala som za sebou 2 skoré spontánne potraty. Robil som veľa výskumov. Karyotypy sú normálne, pokiaľ ide o testy na trombofíliu, zistila sa iba mutácia génu PAI-1 4G (heterozygotný systém). Môže byť touto mutáciou vrodená trombofília? Je heparín potrebný počas tehotenstva? Chcel by som dodať, že babka a dedko mali infarkty, babka pravdepodobne zomrela na embóliu.
Nie, s týmto výsledkom nemôžete hovoriť o trombofílii. Ak ste nemali tromboembolizmus, samotný tento výsledok nepredstavuje indikáciu na podanie heparínu počas tehotenstva. Konečné rozhodnutie však zostáva na ošetrujúcom gynekológovi, ktorý má dohľad do svojich lekárskych záznamov.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
