Bealsov syndróm - príčiny, príznaky, liečba

Bealsov syndróm je tiež známy ako vrodená kontraktúra arachnodaktylia alebo Beals-Hechtov syndróm. Podstatou ochorenia sú abnormality v štruktúre kostry a svalov. Najnebezpečnejšia je deformácia chrbtice, ktorá drví orgány na hrudníku vrátane pľúc. Aké sú príčiny a príznaky Bealsovho syndrómu? Aká je liečba?

Bealsov syndróm sa nazýva aj vrodená kontraktúra arachnodaktýlia, artrogrypóza, distálna (typ 9), Beals-Hechtov syndróm, je zriedkavé ochorenie, ktorého podstatou sú abnormality v štruktúre kostry a svalov.

Bealsov syndróm sa na celom svete vyskytuje s frekvenciou menej ako 1: 10 000. Je však ťažké určiť skutočný výskyt Bealsovho syndrómu v bežnej populácii, pretože je veľmi podobný slávnejšiemu Marfanovmu syndrómu (fenotyp Bealsovho syndrómu sa prekrýva s fenotypom Marfanovho syndrómu).

Odhaduje sa, že na celom svete žije iba 150 ľudí s týmto Bealsovým syndrómom. Z toho iba 4 v Poľsku.

Obsah:

1. Bealsov syndróm - príčiny
2. Bealsov syndróm - príznaky
3. Bealsov syndróm - diagnóza
4. Bealsov syndróm - liečba

Bealsov syndróm - príčiny

Bealsov syndróm je ochorenie spôsobené mutáciou génu kódujúceho fibrilín 2 (FBN2) na chromozóme 15q.23. Fibrín typu 2 hrá úlohu v počiatočných obdobiach tvorby elastických vlákien.

Fibrilín-2 sa viaže na proteíny a ďalšie molekuly a vytvára vláknité vlákna nazývané mikrofibrily, ktoré poskytujú pevnosť a pružnosť spojivovému tkanivu nachádzajúcemu sa v kĺboch ​​a orgánoch tela. Mikrofibrily navyše regulujú aktivitu rastových faktorov a umožňujú rast a rekonštrukciu tkanív v tele.

Bealsov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie. To znamená, že osoba zdedí jednu správnu kópiu a jednu zmenenú kópiu génu. Avšak zmenená kópia génu dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako pracovná kópia. To znamená, že osoba postihnutá genetickým ochorením.

V niektorých prípadoch však môže ísť o spontánnu genetickú mutáciu, ktorá sa v rodine objaví prvýkrát.

Bealsov syndróm - príznaky

• spoločné kontraktúry - čo okrem iného významne obmedzuje voľný pohyb v oblasti bedier, kolien, členkov a lakťov
• predĺžené končatiny (dolichostenomelia)
• neobvykle dlhé prsty na rukách a nohách (arachnodaktylia)
• trvalá flexia prstov na rukách a nohách (camptodactyly)
• kyfoskolióza - niekedy môže byť chrbtica ohnutá tak, že rozdrví orgány v hrudníku vrátane pľúc

PREČÍTAJTE SI MUSÍTE! Karolka si zabíja vlastnú chrbticu. Na túto operáciu potrebujem 3 milióny PLN

• vrana na hrudi - hrudná kosť je zakrivená dopredu, ako u kurčaťa
• krátky krk
• chodidlo
• „pokrčené“ uši - ušnica má neobvykle zloženú štruktúru

Existujú tiež poruchy srdca (nedostatočnosť mitrálnej chlopne, prolaps mitrálnej chlopne), tráviaceho systému (obštrukcia pažeráka a dvanástnika, intestinálna marlotácia), ako aj zraku (keratokonus a krátkozrakosť).

Prečítajte si tiež: Wolf-Hirschhornov syndróm: Príčiny a príznaky. Liečba tohto zriedkavého ochorenia ... Patauov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba detí s trizómiou c ... Edwardsov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba Edwardsovým syndrómom

Bealsov syndróm - diagnóza

Diagnóza sa stanovuje na základe príznakov a genetického vyšetrenia. Bealsov syndróm sa musí odlišovať od iných genetických chorôb. Okrem už spomínaného Marfanovho syndrómu sem bude patriť aj artrogrypóza, Gordonov syndróm, homocystinúria a Sticklerov syndróm.

Bealsov syndróm - liečba

Vzhľadom na to, že ide o genetické ochorenie, neexistuje možnosť kauzálnej liečby. Existuje iba symptomatická liečba.

Dieťa si vyžaduje starostlivosť odborníkov v rôznych oblastiach:

• genetika
• pediater
• kardiológ (kvôli srdcovým chybám)
• ortopéd
• očný lekár (z dôvodu poškodenia zraku)
• chirurg (zakrivenie chrbtice je zvyčajne silné a vyžaduje chirurgický zákrok)
• rehabilitátor (rehabilitácia je nutná z dôvodu kontraktúr)

Bibliografia:

1. Vrodená zmluvná arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Vrodená kontrakčná arachnodaktýlia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050