Trvalé svrbenie konečníka - genetické ochorenie?

Dobrý deň pani doktorka! Môj otec zomrel vo veku 48 rokov na rakovinu pľúc, od útleho veku mal svrbenie v konečníku, na ktoré sa liečil od mladosti a lekári ho až do konca jeho dní nedokázali diagnostikovať. S týmto problémom bojujem už niekoľko rokov a nedokážem sa s ním vyrovnať (hemoroidy boli vylúčené). Bol som na kolonoskopii a tá neukázala nič, iba plyny, ktoré mám rovnako ako on. Už by ma zaujímalo, či nejde o genetické ochorenie?

Análny svrbenie je pomerne častým medicínskym problémom a v niektorých prípadoch nie je možné určiť jeho príčinu. Pokiaľ tomu dobre rozumiem, svrbenie sa vyskytuje iba okolo konečníka a už ste sa poradili s mnohými odborníkmi. V diferenciálnej diagnostike určite stojí za zváženie zriedkavejšie príčiny, napríklad anémia spôsobená nedostatkom železa, celiakia, kožná amyloidóza alebo plesňové infekcie (vyskytujúce sa väčšinou u ľudí s cukrovkou) - to je úloha pre skúseného internistu. Existujú samozrejme geneticky podmienené choroby, pri ktorých je svrbenie jedným z mnohých príznakov. Lekárska literatúra obsahuje aj popisy rodín so svrbením v rôznych častiach tela ako izolovaným príznakom. V súčasnosti v tomto smere ešte nie je možné vykonať genetický test.

Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.

Krystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.