Mitochondriálne choroby môžu prenášať iba matky, pretože sú spôsobené jednou alebo niekoľkými mutáciami DNA prítomnými v mitochondriách, organelách bunky umiestnenej mimo jadra, v cytoplazme.
Odhaduje sa, že tieto choroby sa vyskytujú pri každom z 5 000 až 10 000 narodení a sú to veľmi zložité patológie, ktoré v mnohých prípadoch končia smrťou pacienta. Môžu sa objaviť vo veľmi skorom štádiu, v detstve alebo u dospelých, ale v obidvoch prípadoch na ne neexistuje žiadny liek a súčasná liečba iba zlepšuje niektoré zo symptómov.
Aj keď je to v jadre, kde je 99% genetického zaťaženia, v mitochondriách sa nachádza 37 génov, ktoré majú rôzne funkcie, všetky súvisia s fungovaním mitochondrií a reguláciou buniek. Keby sme vytvorili podobenstvo a porovnali bunku so spoločnosťou, jadro by bolo všeobecným smerom a mitochondria, podsmerom.
Vajčatá dvoch žien
Vo svojej štúdii uverejnenej v publikácii Príroda títo vedci uskutočnili experiment, ktorý pred tromi rokmi úspešne testoval na opiciach a teraz sa uskutočňuje na ľuďoch. Na svoju prácu teraz využili 106 ľudských vajíčok darovaných zdravými dobrovoľníkmi. Žiadna z nich nemala mitochondriálnu poruchu, experiment však ukázal, že tento postup je účinný pri eliminácii všetkých stôp materskej mitochondrie as tým aj pravdepodobnosti prenosu jednej z týchto chorôb.
Tento proces spočíva v extrakcii jadra ženy, ktorá chce byť matkou, ktorá ho vloží do vajíčka darcu, čo tiež predtým extrahovalo jej jadro. Cieľom je využiť materské jadro, kde je 99% genómu, a od zdravého darcu odobrať iba cytoplazmu a organely vrátane mitochondrie. Je to, akoby sme od materskej spoločnosti viedli všeobecnú adresu do inej budovy a v tej starej zostala iba neefektívne čiastkové smerovanie, ktoré v zásade spôsobuje problémy. Spoločnosť by fungovala lepšie, pretože nové centrum má ďalšie podobenstvo ako predchádzajúce, ale bez chýb.
„V technike sa jadrová DNA pacienta (nosič mitochondriálnych mutácií) prenáša na predtým enukleovaný oocyt zdravého darcu. Rekonštruovaný oocyt preto obsahuje genetické informácie matky (jadrová DNA) a zdravú mitochondriu darca, “hovorí Nuria Martí Gutiérrez, španielska embryológka, ktorá je súčasťou tohto tímu vedcov.
Rekonštruované vajíčka sa tiež úspešne oplodnili a vytvorili sa blastocysty, stav pred embryom. Z nich sa vyvinuli línie embryonálnych kmeňových buniek, ktoré sa skúmali, aby sa zistilo, či neobsahujú stopu mitochondriálnej DNA matky, čo bolo vylúčené.
Na druhej strane vedci uskutočnili niekoľko experimentov na opiciach, aby skontrolovali, či je možné túto techniku vykonať so zmrazenými vajíčkami, pretože doteraz sa používali iba s čerstvými vajcami, čo je v klinickej praxi ťažké, pretože si vyžaduje synchronizáciu ovulácie. matky a darcu. Po vyskúšaní rôznych metód sa potvrdilo, že pri použití mrazených vajíčok od matky a čerstvých vajíčok od darcu je miera úspešnosti oplodnenia a tvorby blastocysty podobná ako miera dosiahnutá, keď sú obidve čerstvé.
Štúdia ďalej ukazuje, že opice narodené týmto postupom pred tromi rokmi sú zdravé a nevyvinuli sa žiadne mitochondriálne alebo iné choroby.
Etická diskusia
Pokiaľ ide o diskusiu, ktorá môže otvoriť tento typ experimentov v spoločnosti, vedci zdôrazňujú, že pred vykonaním tohto postupu na klinike je ešte potrebné vykonať niekoľko krokov. „U pacientov sa vyžadujú ďalšie testy bezpečnosti a účinnosti, ktoré sa musia vykonať v rámci klinických skúšok.“
Podľa týchto pokusov by mal tento postup schváliť agentúra FDA (agentúra, ktorá reguluje drogy v USA), a tiež sa domnievame, že verejná diskusia o tejto technike by bola pre tento proces dobrá, “uviedli v tlačovej správe.
Vedci poukazujú na to, že táto technika je veľkým prínosom pre pacientov aj pre ich rodiny, ktorí sú bez tohto ochorenia. Okrem toho, keďže 99% genómu je v materskom jadre, etické otázky by sa prekonali, pretože potomstvo by malo 99% materskej DNA. „Pre rodiny to môže byť etické, ak si to želajú a ak im bola poskytnutá primeraná úroveň informácií, “ uviedla etická komisia na University of Oregon, ktorá prieskum preskúmala.
Zdroj: www.DarioSalud.net
-objawy-co-robi-w-przypadku-hipotermii.jpg)
