Identifikujú 24 nových genetických variantov súvisiacich s autizmom

Štvrtok 17. januára 2013. - Vedci z University of Utah (USA) v spolupráci s niekoľkými skupinami v celej krajine identifikovali 24 nových variantov čísla kópie (CNV) - chýbajúce alebo duplicitné natiahnutie DNA - s silné spojenie s poruchami autistického spektra (ASD), uverejnené v pondelok časopisu „Plos One“. Štúdia s názvom „Identifikácia zriedkavých variantov opakujúceho sa počtu kópií v rodinách s vysokým rizikom autizmu a jej výskyt vo veľkej populácii ASD“, vedci v Detskej nemocnici vo Filadelfii (CHOP) a tím U, Technologický test vyvinutý Lineagenom v roku 2002 navrhol DNA čip „microarray“ na detekciu CNV.

Výskum analyzoval populáciu 3 000 ľudí s ASD a kontrolnú skupinu 6 000 a identifikoval 24 CNV s pomerom väčším ako 2, čo znamená, že ľudia s týmito genetickými variantmi majú dvojnásobnú pravdepodobnosť registrácie ASD v porovnanie s členom kontrolnej skupiny, podľa vedcov.
„Mnohé z týchto genetických variantov môžu slúžiť ako cenné prediktívne markery, “ povedal Dr. Hakon Hakonarson, riaditeľ Centra pre aplikovanú genomiku v Detskej nemocnici vo Filadelfii (USA). Podľa jeho názoru „ak sa tak stane, „ môžu sa stať súčasťou klinického skúšania, ktoré pomôže posúdiť, či má dieťa poruchu autistického spektra. “

Zdroj: www.DiarioSalud.net