Favizmus alebo choroba fazule je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom sa vyskytuje život ohrozujúca anémia. K jeho vývoju môže dôjsť pod vplyvom rôznych faktorov, vrátane po zjedení fazule. Aké sú príznaky favizmu (choroba fazule)? Čo je dedičstvo a liečba?
Favizmus (choroba fazule, choroba fazule, z latinského názvu fazuľa obyčajná - Vicia faba) je dedičné genetické ochorenie, ktoré sa môže prejaviť náhle pod vplyvom zdanlivo neškodných faktorov, ako je napríklad konzumácia fazule.
Odhaduje sa, že favizmus ovplyvňuje viac ako 200 miliónov ľudí na celom svete. V Poľsku trpí touto chorobou 1 z 1 000 ľudí.
Obsah
- Favizmus (choroba fazule) - príčiny
- Favizmus (choroba fazule) - príznaky
- Favizmus (choroba fazule) - diagnóza
- Favizmus (choroba fazule) - liečba
Favizmus (choroba fazule) - príčiny
Príčinou zvýhodňovania je nedostatok enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) nachádzajúceho sa na X chromozóme.
Tento enzým hrá kľúčovú úlohu pri transformácii červených krviniek. Úlohou enzýmu je stimulovať produkciu určitého faktora, ktorý pomáha dlhšiemu prežitiu krvných buniek.
Nedostatok tohto enzýmu vedie k príliš rýchlej smrti červených krviniek. Pri štiepení červených krviniek sa hemoglobín, ktorý obsahujú, uvoľňuje do plazmy (mal by byť správne zabudovaný do červených krviniek). Tento proces sa nazýva hemolýza. V dôsledku toho sa vyvíja hemolytická anémia.
Samotná prítomnosť genetického defektu však nestačí na vyvolanie príznakov favizmu. Okrem genetického faktora musí existovať aj ďalší faktor. To môže byť:
- infekcia,
- užívanie drog (dokonca aj vitamínu C),
- konzumácia fazule, dokonca aj malého množstva, niekedy dokonca kontakt s jej peľom - ľudia s mutáciou génu G6PD majú rôzny stupeň náchylnosti na choroby. V medicíne patrí citlivosť pacienta do jednej z troch tried.
A práve od fazule si obľúbený obľúbil aj svoje druhé meno - „fazuľová choroba“. Príznaky tohto ochorenia sa môžu vyskytnúť aj po konzumácii iných strukovín, ako sú zelené fazule, cícer, hrášok alebo šošovica.
Odporúčaný článok:
Choroba z javorového sirupu (MSUD) - príčiny, príznaky a liečba Je dobré vedieťFavizmus - muži trpia chorobami fazule častejšie
Favizmus je diagnostikovaný častejšie u mužov, pretože gén zodpovedný za vznik tohto ochorenia sa nachádza na chromozóme X. Muži majú iba jeden takýto chromozóm. Na rozvoj príznakov favizmu teda stačí poškodiť jednu kópiu génu G6PD. Ženy majú dva chromozómy X, takže prítomnosť iba jednej kópie poškodeného génu nespôsobí jej príznaky ochorenia fazule (pretože majú jednu správnu kópiu génu „v zálohe“ na druhom chromozóme). Aby sa u ženy mohli prejaviť príznaky, musela by zdediť dve kópie chybného génu od oboch rodičov, čo je zriedkavé. Na prenos defektného génu na deti však nie sú potrebné príznaky ochorenia.
Favizmus (choroba fazule) - príznaky
- Bolesť hlavy
- horúčka
- zvracanie
- bolesť brucha alebo krížovej chrbtice
- žltačka
- tmavý moč
- únava
Favizmus (choroba fazule) - diagnóza
U pacientov s podozrením na obľúbenosť sa robí krvný náter na prítomnosť abnormálnych erytrocytov a kontroluje sa hladina bilirubínu, hemoglobínu a železa v krvnej plazme.
Konečná diagnóza sa stanoví na základe genetického vyšetrenia.
Favizmus (choroba fazule) - liečba
Liečba je založená hlavne na transfúzii červených krviniek. Kvôli častým a závažným epizódam hemolýzy sa vykonáva splenektómia - postup na odstránenie sleziny. Nevyhnutným opatrením je vyhnúť sa faktorom spôsobujúcim hemolýzu.
Odporúčaný článok:
Krabbeho choroba - genetické metabolické ochorenie
