Fabryho choroba: príčiny, dedičstvo, príznaky a liečba

Fabryho choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje príznakmi ako degenerácia kĺbov alebo srdcové choroby. To značne sťažuje včasnú diagnostiku a implementáciu vhodnej liečby, ktorá môže viesť dokonca k invalidite, nielen k motorickému postihnutiu. Aké sú príčiny a príznaky Fabryho choroby? Aké je jeho dedičstvo? Je možné to vyliečiť?

Fabryho choroba je dedičná choroba z ukladania zo skupiny mukopolysacharidov. To znamená, že v jeho priebehu dochádza k ukladaniu (ukladaniu) glykosfingolipidov (škodlivých produktov metabolizmu) do krvných ciev a iných tkanív, ako aj orgánov, a teda - sú narušené ich funkcie. Tento proces je spôsobený nedostatkom enzýmu alfa-galaktozidázy A, ktorý je nevyhnutný na odstránenie glykosfingolipidov z tela.

Frekvencia ochorenia sa odhaduje na 1: 40 000–1: 120 000 narodení mužov. Toto ochorenie teda patrí do skupiny zriedkavých chorôb. Fabryho choroba podľa odhadov združení pacientov postihuje od 50 do 100 ľudí v Poľsku.

Fabryho choroba - príčiny a dedičstvo

Toto ochorenie je spôsobené mutáciou v GLA géne na Xq22 lokusu, ktorý kóduje proteín vyššie uvedeného enzýmu alfa-galaktozidázy. Mutovaný gén sa nachádza na chromozóme X, ale nededí sa ako väčšina chorôb v tejto skupine, t. J. Autozomálne recesívny (ako uvádza väčšina zdrojov), ale ako dominantná vlastnosť spojená s pohlavím, podobná Hunterovej a Danonovej chorobe (zdroj: Kucharczyk-Foltyn. A., Srdcový prejav Fabryho choroby - cesta k diagnostike. Kazuistika, „Folia Cardiologica Excerpta“ 2011, roč. 6, č. 2).

Fabryho choroba - príznaky

Príznakmi ochorenia sú záchvatové bolesti končatín (najmä kĺbov), ktoré zvyšujú podozrenie na reumatické ochorenie. V priebehu choroby existujú dva typy bolesti:

Najbežnejším príznakom Fabryho choroby sú poruchy termoregulácie tela - potenie. To znamená, že sa telo nedokáže samo ochladiť, čo spôsobí rýchle prehriatie, čo spôsobí horúčku a bolesti nôh a rúk charakteristické pre túto chorobu.

• akroparestézia - bolesť rúk a nôh, ktorá má najčastejšie formu pálenia a svrbenia a vyskytuje sa pravidelne počas dňa;
• takzvanýFabryho objavy sú záchvaty silnej bolesti nôh a rúk vyžarujúce do ostatných končatín. Útoky môžu trvať niekoľko minút až dní.

Opísané príznaky bolesti sú výsledkom ukladania glykosfingolipidov v bunkách nervového systému.

Vyskytujú sa poruchy termoregulácie (pacienti sa nepotia) a charakteristická vyrážka vo forme keratinizovaných hemangiómov, ktorá je lokalizovaná okolo stehien, slabín, genitálií a brucha.

Hromadenie glykosfingolipidov, hlavne vo vaskulárnych endotelových bunkách, poškodzuje mnoho orgánov, najmä obličky, srdce a mozog, čo sa prejavuje:

• degenerácia v rohovke oka, ktorá je spôsobená ukladaním glykosfingolipidov v cievach;
• kardiovaskulárne komplikácie: hypertrofická kardiomyopatia, zlyhanie srdca, arytmia, zlyhanie srdcových chlopní, infarkty,
• zlyhanie obličiek a proteinúria;
• závraty a mdloby (zvyšuje sa aj riziko mozgovej príhody);
• bolesti žalúdka spôsobené gastrointestinálnymi ochoreniami. Zvyčajne sú to bolesti po jedle, hnačky a nevoľnosť

Aj keď sa prvé príznaky choroby objavia už v detstve - to bol prípad 75% respondentov - až 73 percent diagnózy sa stanovujú najmenej po 5 rokoch hľadania.

Fabryho choroba - liečba

Kauzálna liečba genetických chorôb nie je možná. Terapia je založená na enzymatickom doplnení, t. J. Dodaní, obvykle intravenóznym spôsobom, prípravkov obsahujúcich chýbajúci enzým, aby sa odstránili už existujúce úložné usadeniny a zabránilo sa tvorbe nových. Dva prípravky obsahujúce alfa-galaktozidázu A (agalsidáza a a agalsidáza b) sú registrované v Európskej únii a oba sú dostupné v Poľsku.

Viac informácií o chorobe nájdete na webovej stránke Asociácie rodín s Fabryho chorobou.

Dôležité

Liečba liekom Fabry nie je v Poľsku preplatená

V Poľsku už viac ako 12 rokov pacienti neúspešne bojujú o prístup k preplácanej liečbe, ktorá spomaľuje a zmierňuje vývoj ochorenia a dáva pacientom šancu na relatívne normálny a aktívny život. V súčasnosti sa kvalifikovali len ľudia na tzv charitatívne liečebné programy prevádzkované výrobcami liekov. Túto formu prístupu k liečbe využívajú ľudia, ktorí sa zúčastnili klinických skúšok, a pacienti vo vážnom stave. Nie sú si však istí, ako dlho bude trvať charitatívne financovanie terapie. Mnoho novodiagnostikovaných pacientov - vrátane detí, ktorých choroba ešte neurobila trvalú zmenu - nemá šancu na prístup k život zachraňujúcej liečbe. Medzi ľuďmi zúčastnenými na štúdii je 21 pacientov liečených charitatívne.

- Napriek existencii substitučnej enzýmovej terapie, ktorá zastavuje rozvoj ochorenia a predchádza život ohrozujúcim komplikáciám, zostáva veľa poľských pacientov bez liečby. Vo všetkých krajinách Európskej únie dostávajú ľudia trpiaci Fabryho chorobou účinnú a preplácanú liečbu. Zdá sa, že iba v Poľsku je naše právo na život príliš drahé na to, aby to zdravotný systém zohľadnil, vysvetľuje Roman Michalik z Asociácie rodín s Fabryho chorobou.

Prečítajte si tiež: HUNTEROVÝ SYNDRÓM - Príznaky a liečba mukopolysacharidózy typu II VIBRANTNÁ CHROMOZÓMIA X (FRA X) - Príznaky a diagnostika mukopolysacharidózy FRA X: príčiny, príznaky a liečba